Sinónimos: Ausencia de bóveda craneana
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La acalvaria o acalota es una malformación poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal.
El tamaño del área afectada es variable. En casos muy poco frecuentes la acalota puede afectar a toda la parte superior de la bóveda craneal, incluyendo los huesos frontal, parietal y occipital.
En el área afectada también están ausentes la duramadre y los músculos asociados, sin embargo el sistema nervioso central no suele estar afectado, aunque a menudo se presentan diversas anomalías neuropatológicas (Ej.: holoprosencefalia o anomalías en los giros cerebrales).
Los huesos de la base del cráneo y la cara son normales. La prevalencia es menor de 1 de cada 100.000 nacimientos.
La acalota se considera un defecto posterior a la neurulación. Se cree que la patogénesis en la acalota se origina a partir de un fallo en la migración del desmocráneo con un posicionamiento correcto del ectodermo embrionario. Esto provoca la ausencia de la calota, con presencia de una capa de piel intacta sobre el parénquima cerebral.Esta malformación acostumbra a ser letal en el nacimiento, aunque se ha informado de varios casos de niños que han sobrevivido.
El diagnóstico prenatal se hace por ecografía y suele confirmarse mediante resonancia magnética para distinguir respecto a los casos de anencefalia o encefalocele.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1264&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acrania&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acrania&title=Acrania&search=Disease_Search_Simple
