Sinónimos: Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Definición de la enfermedad
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología desconocida que provoca: estatura baja, hipotricosis, braquidactilia con epífisis cónicas, epilepsia y retraso mental agudo. Se han publicado tan solo cinco nuevos pacientes desde la descripción inicial de este síndrome por Nicolaides y Baraitser en 1993.
Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual – hipotriquia – braquidactilia), última actualización marzo 2018.
