Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La acondroplasia es la forma más frecuente de condrodisplasia, con una prevalencia de un recién nacido por cada 15,000. Este tipo de enanismo se caracteriza por extremidades cortas, hiperlordosis, manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar.
El problema de estatura es relativamente importante (la talla adulta es aproximadamente de 130 cm +/- 10 cm).
Las deformaciones del esqueleto son moderadas e incluyen hiperlordosis y rodillas en varo. Pueden aparecer complicaciones neurológicas debido a la estrechez del canal vertebral. El desarrollo mental es normal. El diagnóstico se basa en los resultados radiológicos.
La enfermedad es autosómica dominante, aunque alrededor del 90% de los pacientes afectados son hijos de padres no-afectos. Estos casos se deben a nuevas mutaciones, por ejemplo `accidentes’ genéticos en el gen FGFR que codifica un receptor fibroblástico de la hormona del crecimiento que se expresa en el cartílago provisional. La mutación implica a un solo gen, y puede ser detectada por medio del análisis molecular.
Está disponible el diagnóstico prenatal. El tratamiento ortopédico es la única terapia posible hoy en día.
Revisores expertos:
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Abril 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acondroplasia&title=Acondroplasia&search=Disease_Search_Simple
