El síndrome X frágil obtiene la designación de vía rápida de la FDA

Gaboxadol, un agonista selectivo del receptor GABAA delta (δ), es el primer fármaco en investigación que se está desarrollando para atacar lo que se cree que es la causa subyacente del síndrome de X frágil y otros trastornos del neurodesarrollo: una mutación en el gen FMR1.

La mutación genética puede causar la interrupción de la inhibición tóxica, un proceso fisiológico central del cerebro, y puede dar lugar a síntomas similares al autismo, como deterioro cognitivo, ansiedad, cambios de humor, hiperactividad, déficit de atención, falta de sueño, autolesión y aumento sensibilidad a varios estímulos, como el sonido.

Según el Instituto Nacional de Salud (NIH), el síndrome X frágil es la causa genética más común del autismo y afecta a 1 en aproximadamente 3,800 hombres y 1 en 5,000 mujeres. Debido a que la mutación genética está unida al cromosoma X, los machos son susceptibles a síntomas más severos.

«El síndrome X frágil sigue teniendo una gran necesidad médica no cubierta y no tiene terapias aprobadas por la FDA. La designación de Fast Track nos permite trabajar en estrecha colaboración con la FDA para acelerar nuestros esfuerzos y proporcionar potencialmente una terapia impactante a las personas con síndrome de X frágil «, dijo Amit Rakhit, MD, MBA, director médico y de gestión de cartera de Ovid Therapeutics en un comunicado de prensa . «Nos comprometemos a explorar el potencial de OV101 para convertirnos en una medicina transformadora y esperamos anunciar nuevos avances este año».

Ovid recientemente completó un exitoso estudio de fase 1 que evalúa la farmacocinética (PK) y la seguridad de gaboxadol en pacientes con síndrome de X frágil y síndrome de Angelman.

El ensayo clínico de fase 1, de dosis única, de brazo único, de etiqueta abierta, inscribió a 7 pacientes varones y 5 mujeres, de entre 13 y 17 años, que habían sido diagnosticados con síndrome de Angelman o con síndrome de X frágil. Todos los participantes recibieron una sola dosis oral de 5 mg de OV101, y los resultados generales del estudio PK cumplieron los objetivos, mostrando que los parámetros de FC en adolescentes con estas condiciones no fueron significativamente diferentes de los datos previos generados en adultos jóvenes.

Los datos recopilados aconsejarán la dosificación en ensayos clínicos futuros, y respalda el avance del desarrollo de gaboxadol para el tratamiento de adolescentes con síndrome de X frágil.

La compañía planea iniciar el ensayo STARS de Fase 2 en 2018, investigando la seguridad y eficacia del OV101 en hombres de entre 13 y 22 años que han sido diagnosticados con el síndrome X frágil. Se espera que el ensayo inscriba a aproximadamente 75 pacientes, y tiene varios puntos finales exploratorios para evaluar medidas de habilidades motoras gruesas y finas, comportamiento inadaptado, sueño, impresión global clínica y cuestionarios de calidad de vida relacionados con la salud (QOL).