Cuando una persona es diagnosticada con una enfermedad rara o huérfana (aquellas que tienen una baja incidencia en la población, aproximadamente, una de cada dos mil personas) es difícil encontrar a un profesional de la salud o investigador con vasto conocimiento en este tipo de dolencia poco común. Con el fin de apoyar a los pacientes de manera integral y ampliar el conocimiento a la comunidad médica y a la sociedad en general, médicos de Centroamérica y el Caribe crearon la Red de Expertos en Enfermedades Raras (REER), con sede ubicada en Guatemala.
La doctora panameña Teresa Chávez, genetista y miembro fundadora de la REER, señaló que existen en el mundo más de siete mil patologías que se clasifican como enfermedades raras. Además de aparecer con poca frecuencia, este grupo de enfermedades son severas y comprometen la calidad de vida del paciente y generalmente carecen de tratamiento adecuado. ‘Es por ello que la red tiene como foco promover la estandarización de protocolos para el manejo de estas enfermedades y generar alianzas para la creación de políticas públicas, pero todo bajo un marco legal ‘, acotó la galena.
Añade que el 80% de las enfermedades raras tiene su origen en la genética y a través de un procedimiento como el tamizaje neonatal se puede diagnosticar tempranamente y llevar registros sobre el impacto de las enfermedades raras en la región. ‘Esta carencia se traduce en un tratamiento no oportuno, invalidez permanente y hasta la muerte infantil’, dijo.
Chávez también señaló que uno de los estándares primordiales es la educación a la población médica para que estén pendientes de estas enfermedades y de tener algún hallazgo clínico o sintomatológico hacer la consulta inmediata y de esta forma poder llegar al diagnóstico del paciente y si la enfermedad tiene tratamiento iniciar con éste inmediatamente y adecuadamente.
En la región, Costa Rica cuenta con un programa desde hace 28 años, seguida por Panamá, desde hace 10 años, y República Dominicana, que busca integrarlo al sistema de salud.
Guatemala, Honduras, El Salvador y Nicaragua carecen de esta herramienta que permite el diagnóstico y tratamiento oportuno desde temprana edad.
MÉTODOS INFORMATIVOS
En temas de salud, el conocimiento de la población afectada por una enfermedad es clave para el manejo oportuno y con calidad de vida. En el caso de las enfermedades raras, el reto es mayor, ya que en promedio transcurren cinco años entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, y en el 20% de los casos, se tardan diez o más años en lograr el diagnóstico adecuado.
Por ello, es primordial que todos los especialistas que en algún momento traten alguna enfermedad rara conozcan de ésta. ‘Ser miembro de la REER ayuda a fortalecer los lazos de comunicación entre los médicos de nuestra región’, confirma Chávez.
Ante esta realidad, la genetista detalla que la red debe extenderse a más médicos y que estos a su vez, entre más conocimiento tengan, brindarán al paciente un mejor diagnóstico y serán una fuente de información para los familiares del paciente .
Recomienda tomar siempre en cuenta tanto aquellas afecciones que tienen y las que no tienen tratamiento y saber que estas enfermedades son de manejo multidisciplinario, ‘es decir que muchos médicos en varias ramas y especialidades estamos involucrados en mejorar la calidad de vida de esos pacientes’, dice.
REALIDAD EN PANAMÁ
Panamá no cuenta con un registro oficial de enfermedades raras. Se sabe que hay alrededor de 22 tipos de estas condiciones en el país, destacó el doctor costarricense, Manuel Saborío Rocafort, quien ha realizado investigaciones con médicos panameños sobre el tema.
El doctor agrega que en un principio Panamá solo contaba con cuatro tipos de estas enfermedades, luego aumentó a 22. Las más comunes son la osteogénesis imperfecta (conocida como niños con hueso de cristal), síndromes de Gaucher, Fabry, Turner, Pompe, Moebius y la enfermedad de mucopolisacaridosis. Chávez agrega a esta lista otras enfermedades, como la distrofia muscular de Duchenne, que es cuando el niño se va deteriorando y perdiendo la capacidad motora porque le falta una proteína llamada distrofina o esta se elabora de forma inadecuada y el niño a los diez años va perdiendo la capacidad de valerse por sí mismo.
‘Se estima que en la región viven 43 mil personas con alguna de estas enfermedades, la mayoría sin diagnóstico’, concluyó Chávez.
Artículos relacionados: enfermedades raras, diagnóstico, enfermedad de duchenne, osteogénesis imperfecta
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