Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La acidúria oxoglutárica es una enfermedad autosómica recesiva debida a un déficit de alfa cetoglutarato deshidrogenasa, una enzima implicada en la transformación de alfa cetoglutarato en sucinil-CoA en el ciclo de Krebbs.
La estructura del enzima es compleja: comprende 3 subunidades, entre los cuales está la subunidad E3, común a la piruvato deshidrogenasa y a las descarboxilasas de aminoácidos ramificados.
Los primeros signos clínicos son muy severos. Incluyen retraso psicomotor, hipotonia, ataxia, convulsiones, síndrome de Leigh, muerte repentina, miocardiopatía, y alteraciones hepáticas. La hiperlactacidemia, niveles elevados de glutamina, y grados variables de acidúria oxoglutárica son indicativos de la enfermedad.
No obstante el enzima debe ser cuantificado para confirmarlo, pues la acidúria alfa cetoglutárica es un hallazgo no-específico muy común. Hasta ahora no existe un tratamiento eficaz. El diagnóstico prenatal es hoy probablemente imposible.
Revisores expertos:
- Pr Jean-Marie SAUDUBRAY
Última actualización: Mayo 2002
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1259&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-oxoglut-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-oxoglut-rica&title=Aciduria-oxoglut-rica&search=Disease_Search_Simple
