Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La aciduria orótica hereditaria es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro (menos de 20 casos identificados en todo el mundo).
Se caracteriza por un retraso en el crecimiento, anemia y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico. Está provocada por una deficiencia grave de la actividad de la enzima uridina 5′-monofosfato (UMP) sintasa, enzima de la ruta de las pirimidinas con dos actividades: orotato fosforribosil transferasa y orotidina 5′-monofosfato decarboxilasa, codificada por un gen único (UMPS) localizado en el cromosoma 3q13.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=404&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-or-tica-hereditaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-or-tica-hereditaria&title=Aciduria-or-tica-hereditaria&search=Disease_Search_Simple
