El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 1 de marzo de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó los tests prenatales no invasivos y la especialidad de genética clínica. En el programa participaron el doctor Suela y el doctor Cigudosa.
El análisis clínico de las enfermedades con patrón familiar ha permitido delimitar diferentes patrones de herencia. Aunque muchas enfermedades siguen los principios mendelianos de patrón dominante, recesivo y ligado al sexo, otras revelan un tipo de herencia sugestivo de patrón poligénico o multifactonal. Cada vez se conocen mas formas de herencia materna, explicables por herencia a través del ADN mitocondrial, en vez del nuclear.
La importancia de la genética clásica estriba en que permite aconsejar a las familias, basándose en la probabilidad estadística de heredar una enfermedad determinada. El reciente desarrollo de técnicas de genética molecular puede a menudo reforzar este análisis al permitir el diagnóstico preciso de la enfermedad, mediante la identificación de genes anormales.
Actualmente son posibles el diagnóstico prenatal y la predicción fíable respecto a la herencia fetal de genes anormales de sus padres. Hasta que se identifiquen todos los genes relacionados con enfermedades, la genética clásica y el consejo basado en el riesgo estadístico seguirán siendo parte importante de la práctica clínica.
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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
