Una de las principales enfermedades denominadas raras que afectan a los mexicanos es la hemofilia.
De acuerdo al Registro Nacional de Personas con Hemofilia de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, en el país se cuenta con un registro de 6 mil 22 varones afectados. Cifra que equivale al 1.5% de las 400 mil personas que viven con hemofilia en el mundo.
La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con esta enfermedad presentan un ciclo de sangrado atípico, pueden sangrar durante un periodo prolongado en comparación de una persona que no presenta este padecimiento. Su sangre carece una proteína que controla el sangrado y permite la coagulación. Lo que puede ocasionar que presenten hemorragias en distintos órganos.
Esta condición es parte del grupo de padecimientos conocidos como enfermedades raras porque afectan a muy pocas personas o son prácticamente desconocidas. Muchas veces, quienes las padecen viven mal diagnosticados o mueren sin conocer la verdadera causa de su malestar.
Esta condición es que sólo se manifiesta en los varones, aunque las mujeres son las portadoras. Esto debido a que es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
La Federación Mundial de Hemofilia dice que 75% de las personas con deficiencias de la coagulación no cuentan con un tratamiento adecuado o incluso carecen de éste, y alrededor del 70% de los pacientes presentan algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento.
Alfonso Quintero, presidente de la Federación indicó que, en México, cerca del 70% de niños con historia familiar son diagnosticados al nacimiento o después del primer episodio de sangrado.
Artículos relacionados: hemofilia, enfermedades raras, diagnóstico, tratamiento
Fuente: https://goo.gl/Ty9SKo
