Este pasado miércoles 28 de febrero fue el día mundial de las Enfermedades Raras. Señalar en el calendario esta fecha es una manera de hacer visible a todo el mundo una realidad en ocasiones descuidada por el frenetismo del día a día.
Una de las enfermedades raras que sufren alrededor de 6.000 personas en España es la conocida como el síndrome de Rett, una patología congénita que afecta la gran mayoría de veces al sexo femenino. El trastorno del neurodesarrollo tiene como consecuencia una total dependencia por parte de aquellos que la padecen.
“El día que conoces el diagnóstico es como si se te muriera un hijo”
Francisco Santiago es padre de Martina, una niña de 7 años con esta enfermedad rara. A pesar de que la pequeña nació aparentemente sana, después del primer año de vida empezaron a notar que algo no iba bien. “Era como una muñeca de trapo”, explica él mismo. Tras varias visitas a los médicos y descartar otras enfermedades como el autismo, llegó el diagnóstico, casi medio año después de realizar las pruebas. “Esa espera te quita la vida”, confiesa.
“Aquel día es como si se te muriera un hijo”, recuerda Francisco. La vida les había golpeado. Las ilusiones y los planes de futuro para su hija menor quedaban apartados con crudeza tras aquel imborrable día en el que conocieron la noticia. “El precio es tan caro que no se compensa con nada”, reconoce, pero con el paso de los días, decidieron levantar las persianas para que volviera a entrar la luz a su casa.
A los pocos meses, desamparados por la falta de información, decidieron crear la asociación Mi Princesa Rett , presidida por el propio Francisco. Además de ser una herramienta de apoyo a la investigación, pone el foco en servir como amparo para otras familias que viven en primera persona lo que ellos han pasado. “Queremos ser esa llamada de la esperanza para una familia que vea que no están solos después del diagnóstico”, se enorgullece.
A través de esta iniciativa, surgida casi de forma espontánea y desde el absoluto compañerismo, la familia ha podido poner en marcha distintas actividades para dar visibilidad a la enfermedad e implicar a personalidades conocidas que han contribuido a la causa. Hace casi un año, por ejemplo, junto a Dani Rovira, emprendieron un viaje en bicicleta hasta el Vaticano. Llegar a la tierra de los gladiadores simbolizaba su lucha. Un esfuerzo incesante para avanzar en la investigación de una enfermedad que llegó a sus vidas sin previo aviso y de la que no sabían nada.
Aunque Martina no se pueda comunicar ni controle su cuerpo, cada detalle, una sonrisa, una mirada o el más mínimo gesto,supone una inyección positiva para ellos. Han aprendido a valorar las pequeñas cosas. La investigación, explica Fransico, se está centrando también en esa línea, con el objetivo estabilizar el cuerpo de las niñas para mejorar su calidad de vida. Pequeñas mejoras que suponen un gran avance.
A Martina, lamenta su padre, le arrebataron la oportunidad de vivir. Pero no se resignaron. Por ella, y por su hermana mayor, se aferraron a que estaba viva para poner su particular granito de arena. Ya llevan 300.000 euros recaudados y mantienen la esperanza. Esa palabra que, como dice Francisco, la gente usa a veces sin saber lo que significa pero que te da la fuerza para luchar cada día.
“Queremos ser esa llamada de la esperanza para una familia que vea que no están solos después del diagnóstico”.
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