Sinónimos: Acidemia D-glicérica
Déficit de D-glicerato quinasa
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
La aciduria D-glicérica es un trastorno metabólico caracterizado por una excreción de ácido D-glicérico. Se ha descrito en diversos pacientes.
Los signos clínicos incluyen un deterioro neurológico progresivo, hipotonía, ataques, problemas en el desarrollo y acidosis metabólica. Algunos pacientes presentaban hiperglicinemia secundaria a la acidemia orgánica. Sin embargo, algunos de los pacientes eran asintomáticos.
La acidura D-glicérica está provocada por una deficiencia de D-glicerato quinasa. El gen GLYCTK se ha localizado en 3p21.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3360&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-D-glicerica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-D-glicerica–Acidemia-D-glicerica-&title=Aciduria-D-glicerica–Acidemia-D-glicerica-&search=Disease_Search_Simple
