Los afectados de amiloidosis hereditaria o enfermedad de Andrade cuentan desde hace un año con una asociación de pacientes a nivel nacional con la que pretenden difundir al máximo cuáles son sus principales necesidades. Aprovechan el Día Mundial de las Enfermedades Raras para que conozcan la patología no sólo aquellas personas que podrían contar con familiares que la padecen, sino también los profesionales sanitarios de distintas especialidades responsables de realizar un diagnóstico temprano.
Cuentan con experiencia, ya que desde hace años trabajan con este objetivo en Baleares, donde se encuentra precisamente el quinto foco mundial de la enfermedad, por detrás de Portugal, Japón, Suecia y Brasil. Otro de los focos endémicos en España está en Huelva. La presidenta de la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade, Sonia Gutiérrez, lo explica a ConSalud.es. “En Baleares ya hay protocolos, muchos médicos ya saben cómo actuar en el abordaje de la enfermedad y contamos con un centro multidisciplinar”.
La amiloidosis es una enfermedad neurodegenerativa del sistema central y periférico que produce una proteína llamada amiloíde que sintetiza mal y se deposita en los órganos vitales y los paraliza. Esta proteína la crea el hígado y también la retina ocular. Los síntomas responden a mareos, pérdidas de peso, problemas intestinales como diarreas o restreñimiento, disfunción renal, insensibilidad en los pies en su estadio 1, problemas coronarios y problemas de visión; de ahí la importancia de tener a duspisición en cada centro de referencia, un equipo multidisciplinar.
La asociación de pacientes destaca la importancia del diagnóstico precoz, ya que los tratamientos existentes, ninguno curativo, no son efectivos en estadios avanzados. A pesar de ser una enfermedad rara, Sonia Gutiérrez señala que tienen la suerte de contar con varios grupos de ensayos clínicos que dibujan un panorama esperanzador del tratamiento de la patología.
Uno de ellos es el de la Alnylam, un laboratorio que trabaja exclusivamente con enfermedades poco frecuentes y que actualmente ha publicado los datos de un ensayo clínico de uno de sus fármacos en fase de investigación para la amiloidosis hereditaria. “Supone un antes y un después”, celebra la directora general de la farmacéutica en España y Portugal, Alicia Folgueira, ya que con este nuevo tratamiento “se puede hablar de una detención del avance de la enfermedad e incluso de una regresión”.
Por el momento está aprobado por la Agencia Norteamericana del Medicamento (FDA, en sus siglas en inglés) y la compañía espera que en el último cuatrimestre de este año la EMA adopte una resolución sobe el mismo en la Unión Europea. A partir ahí serán los sistemas nacionales de cada Estado miembro, entre ellos España, los que deban activarse hasta que los pacientes de cada país puedan acceder al tratamiento.
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