A un día de que se conmemore el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof), una federación que agrupa a pacientes y familiares que las padecen anunció que creará un registro para saber cuántos argentinos cuentan con un diagnóstico y qué posibilidades tienen de seguir un tratamiento. Hoy esa información no existe, ya que no hay datos estadísticos –tampoco de prevalencia– que permitan analizar el impacto y vigilar la evolución de cada caso.
Inés Castellano, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), indicó que el registro tiene como objetivo conocer datos estadísticos y poder referenciar a cada paciente con el centro de referencia que atienda su patología.
“Los únicos datos disponibles son extrapolaciones de encuestas europeas. Pero la realidad de nuestro país es distinta, ya que existen patologías relacionadas con etnias o algunos efectos propios de cada región”, indicó.
En el mundo existen cerca de 8 mil enfermedades poco frecuentes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que el 8 por ciento de la población tiene alguna de estas afectaciones. En Argentina, las Epof alcanzarían a 3,5 millones de personas, es decir, a una de cada 13.“Si bien son enfermedades raras, no es raro que algún cordobés reciba un diagnóstico de este tipo. Por eso preferimos hablar de ‘poco frecuentes’”, indicó Norberto Guelbert, jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños.
Registro “on line”
El registro funcionará a través de la página web www.pocofrecuentes.org.ar, en la cual se cargarán los datos y se firmará un consentimiento informado. La información podrá ser provista por el paciente, su médico o sus familiares. Y se deberá cargar la imagen de un estudio que confirme el diagnóstico, entre otras cosas.
La Federación –que está integrada por organizaciones de pacientes y familiares, y además recibe el apoyo de la industria farmacéutica– aclaró que no comercializará esos datos. “El único propósito del registro es contribuir a la vigilancia epidemiológica y contactar a la persona con los centros de referencia”, indicó Castellano.
Si el paciente lo autoriza, podrá formar parte de un estudio de protocolo para algún tratamiento experimental, ya que muchas patologías no tienen medicación.
El Ministerio de Salud de la Nación avanza en su propio relevamiento de pacientes con Epof.
El caso testigo del joven Iván Fernández
Su familia peregrinó 5 años para llegar al diagnóstico.
Iván nació en septiembre de 2001 a través de un parto natural, con 2,70 kilos. Tenía unas manchas color café en su piel y estuvo 15 días en terapia. Sus familiares se enteraron de que tenía una enfermedad metabólica después de innumerables estudios y consultas médicas.
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