Sinónimos: Acidemia 2-hidroxiglutárica
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico recesivo
- Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina.
La prevalencia e incidencia exacta de los trastornos no son conocidas, pero hasta la fecha se ha descrito en menos de 300 pacientes.
Hay dos formas enantioméricas del ácido 2-hidroxiglutárico, es decir, el ácido D-2-hidroxiglutárico y el ácido L-2-hidroxiglutárico. La aciduria L-2-hidroxiglutárica (ver éste término) se caracteriza por retraso psicomotor, ataxia cerebelosa y epilepsia, mientras que la aciduria D-2-hidroxiglutárica (ver este término) se caracteriza por diferentes manifestaciones metabólicas, neurológicas y dismórficas.
Las mutaciones en el gen L2HGDH (14q22.1) están implicadas en la aciduria L-2-hidroxiglutárica y las mutaciones en los genes D2HGDH (2q37.3) y IDH2 (15q26.1) en la aciduria D-2-hidroxiglutárica.
La aciduria L-2-hidroxiglutárica y la aciduria D-2-hidroxiglutárica causadas por mutaciones en los genes L2HGDH y D2HGDH, respectivamente, siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. Por el contrario, la aciduria D-2-hidroxiglutárica causada por una mutación heterocigota específica de ganancia de función en el gen IDH2, es un rasgo autosómico dominante y generalmente causado por mutaciones de novo.
Revisores expertos:
- Dr G.S. [Gajja] SALOMONS
- Dr Eduard STRUYS
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3362&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-2-hidroxiglut-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-2-hidroxiglut-rica–Acidemia-2-hidroxiglut-rica-&title=Aciduria-2-hidroxiglut-rica–Acidemia-2-hidroxiglut-rica-&search=Disease_Search_Simple
