«Coordinar esfuerzos en la investigación genómica traslacional de las enfermedades raras neurológicas para incrementar su conocimiento y traslación al Sistema Nacional de Salud (SNS) en la Comunidad de Madrid«. Ese es el reto con el que nace el proyecto Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (RAREGenomics), formado por diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y presentado este lunes en la jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la comunidad autónoma que se ha celebrado en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
«Su objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras del sistema nervioso que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico», ha explicado la doctora Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del centro hospitalario madrileño y coordinadora de RAREGenomics.
Para alcanzarlo, continúa, se ha diseñado un programa científico estructurado en torno a cinco objetivos específicos: «epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras; establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un programa de enfermedades raras no diagnosticadas; caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes y genes; establecimiento de aproximaciones terapéuticas en las enfermedades raras estudiadas; y, finalmente, traslación de la Medicina Genómica aplicada a las enfermedades raras».
Junto a la también directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el proyecto cuenta con la participación de científicos de otros cinco grupos del Ciberer: los doctores Miguel Ángel Martín Casanueva (U723 en el Hospital 12 de Octubre), Rafael Garesse (U717 en la UAM y el Instituto de Investigaciones Biomédicas «Alberto Sols»), Miguel Ángel Moreno (U728 en el Hospital Ramón y Cajal), María Palomares (U753 en el Hospital La Paz) y Belén Pérez (U746-CEDEM-CBM-UAM). Un equipo del máximo nivel que centrará sus esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas, englobando en este grupo tanto las metabólicas hereditarias como las mitocondriales y oculogenéticas, pasando por las hipoacusias neurosensoriales y la discapacidad intelectual.
«Es necesario el abordaje de distintos profesionales y especialistas clínicos en las distintas enfermedades, como genetistas clínicos, biólogos celulares, bioinformáticos, neuropediatras, neurólogos, oftalmólogos y otorrinolaringólogos, por la complejidad de estas patologías», ha señalado la doctora Ayuso, matizando que la intención ha sido «poner en común los recursos de investigación, pero también asistenciales, haciéndolos más accesibles y visibles, particularmente en el ámbito de la genética, en estas patologías». Y es que, ha insistido, «la coordinación permite intercambiar recursos, conocimiento y experiencia entre los grupos».
En la jornada en la que se ha presentado esta iniciativa, y con la que ha colaborado el Ciberer, se han debatido también otros temas de interés para los profesionales implicados en el abordaje de las enfermedades raras neurológicas, como la traslación clínica de las tecnologías de secuenciación masiva en enfermedades raras mitocondriales, las miopatías metabólicas, las hipoacusias y el cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias.
En este sentido, la coordinadora de RAREGenomics también ha destacado la importancia de los nuevos abordajes genómicos, que «permiten una mayor rapidez y precisión en los diagnósticos, facilitan el consejo genético y la prevención, y serán la pauta para dirigir las investigaciones terapéuticas».
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