El 20 de mayo de 2015 Ana Milena cogía en brazos a su hija por primera vez. Juana nacía en Colombia sana y con todos los exámenes positivos, así que tras la recuperación de la cesárea la familia volvía a casa con un miembro más y mucha felicidad.
«A las 36 horas de nacer veo que la niña hace un movimiento extraño», explica Ana mientras agita los brazos intentando mostrar como los movía su hija, «yo sabía que algo no estaba bien». Tras meses de diagnósticos erróneos, pruebas y medicación la familia recibe la noticia. Juana tiene el síndrome STXBP1, una enfermedad que afecta a una persona de cada 10.000. Tan sólo 15 casos conocidos en España y cerca de 300 en todo el mundo. Esta encefalopatía es una grave enfermedad neurológica que sólo se diagnostica con un test genético y en muchas ocasiones meses o años después de su nacimiento.
En el caso de la leonesa Juana Manuela el diagnóstico llegó el pasado mes de septiembre tras más de dos años buscando nombre a su enfermedad y sin encontrar explicación a sus crisis. «Yo veía a la niña extraña, sabía que algo no estaba bien», asegura Ana Milena, madre de otra niña de 11 años. Con los primeros temblores los padres llevaron a la pequeña al Hospital y ahí llegó uno de los primeros diagnósticos: «nos dijeron que la niña presentaba Reflejo de Moro, pero yo he estudiado eso y sabía que aquello no tenía nada que ver», lamenta Ana al recordar las primeras semanas de vida de su hija. Como la situación no mejoraba, la madre de la pequeña Juana grabó un vídeo durante una de las crisis, pero el diagnóstico correcto tardaría mucho en llegar. De nuevo fue enviada a casa con un medicamento de control y tras más de ocho crisis epilépticas en apenas dos meses las pruebas fueron más intensas. Unas arritmias en un encefalograma le diagnostican Sindrome de West, «es una enfermedad desalentadora, lo pasamos muy mal, pero no nos rendimos porque la niña no mejoraba y mi esposo pidió nuevas pruebas a otro médico». Con el nuevo doctor llegó un nuevo diagnóstico: «una epilepsia focal idiopática». Las esperanzas de los padres de Juana volvían a crecer.
Acaba la incertidumbre
«A los cuatro meses hay cosas que todos los bebés hacen y Juana no hacía, yo veía que a pesar de todo mi hija no estaba bien». Cuando la pequeña cumplió un año las crisis volvieron y gracias a una consulta en Asturias, programaron un test genético para su vuelta a Colombia.
Tras las pruebas genéticas en mayo, Ana y Fernando conocieron la verdadera enfermedad de la niña el pasado mes de septiembre, el síndrome STXBP1. «En esos momento decidimos que todo lo relativo a la salud de Juana lo trataríamos en España», explican los padres de la pequeña.
La lucha es constante para intentar, entre todos, ayudar a su hija.
Algunas publicaciones en internet y artículos médicos fueron sus informantes en unas semanas en las que no sabían dónde acudir. «Cuando descubres que tu hijo tiene una enfermedad que no tiene cura es como un duelo», explica Ana Milena, quien estuvo meses encerrada en casa con la pequeña. Los padres de la pequeña coinciden en que la incertidumbre fue muy dura, pero tambié enfrentarte a una enfermedad que no conoces ni nadie investiga.
En la actualidad pertenecen a la asociación y están en contacto con otras familias que también pasan por lo mismo. La lucha es constante para intentar, entre todos, ayudar a su hija y a que la sociedad conozca una enfermedad que tan sólo padecen 15 personas en España.
«El problema es que además de ser enfermedades raras, afectan de manera diferente a cada paciente» FERNANDO, PADRE DE JUANA
«Es importante asociarte y aunque teníamos ese duelo al final decidimos salir del armario», explica Fernando a leonoticias, «es importante que las enfermedades raras sean conocidas por la sociedad». Lo suyo es una lucha constante para que la ayuda llegue a tiempo, para que se investigue y se trata a cada paciente cómo si fuera el único. «El problema es que además de ser enfermedades raras, afectan de manera diferente a cada paciente», por lo que el futuro de la pequeña Juana es aún incierto.
Una vida normalizada
Juana Manuela toma tres fármacos diferentes que intentan controlar los ataques de epilepsia, también recibe clases especiales para luchar contra los problemas de neurodesarrollo y los trastornos del movimiento, sobre todo la ataxia. Pero no falta ni un día a sus clases y el próximo curso comenzará el colegio dentro de la educación ordinaria, aunque con apoyos especiales. Sus padres lo tiene claro y han buscado un centro público en el que ella pueda interactuar con sus compañeros, «tiempo habrá de ponerle en colegios especiales que están más apartados de la interacción social con los niños, ahora creemos conveniente que los primeros años haya una integración a nivel de colegio».
«No es que sea un gasto es una inversión para una mejor sociedad, más equitativa, más justa y más social» FERNANDO, PADRE DE JUANA
Los padres de Juana luchan cada día por una mayor investigación del síndrome STXBP1 y por más ayudas del Estado, pero sobre todo por dar visibilidad a las enfermedades raras. «No es que sea un gasto es una inversión para una mejor sociedad, más equitativa, más justa y más social», sentencia Fernando mostrando su opinión tras meses de lucha por poder cambiar la silla de la pequeña por una que no pueda causarle problemas de espalda.
Juana es cariñosa y muy activa, a pesar de estar acatarrada no cesa de jugar e intentar llamar la atención de su madre, que sin quitarle un ojo de encima explica que lo peor son los ataques que sufre.
El 28 de febrero, día mundial de las Enfermedades Raras, Juana saldrá a la calle con una marca verde debajo de los ojos y un brazo en alto, los dos gestos que este año pretenden visibilizar la necesidad de investigación para mejorar la vida de las personas que las padecen.
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Fuente: https://goo.gl/fdSM99
