El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, día que tiene como objetivo concientizar sobre las patologías «poco frecuentes» y atraer la atención sobre su existencia, realizando un llamamiento global a los responsables políticos, empresas y profesionales de la salud a implicarse más y de forma eficaz en su investigación.
Las «enfermedades raras» o también llamadas «poco frecuentes» deben su nombre a la baja incidencia en la población. Para ser considerada «rara», una enfermedad específica solo puede afectar a un pequeño número de personas: al menos a 1 de cada 2.000 habitantes. Se han identificado hasta el momento unas 7.000 enfermedades con estas características afectando, aproximadamente, a 300 millones de personas en el mundo.
La situación en Uruguay no está clara dado que el país no posee estadísticas al respecto pero se calcula, de acuerdo a datos internacionales, que podrían alcanzar a 200.000 uruguayas y uruguayos, la mayoría sin diagnóstico. Así lo informa un comunicado de la Fundación Uruguaya para la Investigación Científica de las Enfermedades Raras (Fupier)
Estas «enfermedades» tienen algunas características comunes: 80% son de origen genético, 75% afecta a niños y 30 % de ellos mueren antes de cumplir 5 años El escaso conocimiento y experiencia médica deriva muchas veces en una atención inadecuada. Existiendo además un 43% queno dispone un tratamiento correcto. Las enfermedades perjudican las capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y habilidades mentales de quienes las padecen. La amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una enfermedad a otra, sino de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad, así como los síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, conduce, muchas veces, a un diagnóstico erróneo, demorando en promedio 5 años para obtener uno certero. Las «enfermedades raras» no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.
Este año, el lema es la Investigación y FUPIER se une por segundo año consecutivo a esta concienciación, en el entendido de que, si bien ha habido un gran progreso en su investigación, es necesario avanzar mucho más ya que la investigación constituye la única salida para mejorar la calidad de vida de los pacientes, así como para poder obtener un tratamiento y una posible cura, hoy inexistente.
En este marco FUPIER ha organizado diversas actividades para su visibilización: encuentro de familiares y amigos de personas con enfermedades raras; Webinario, online y en vivo, donde el Comité Científico de la fundación expondrá y responderá preguntas sobre las enfermedades raras, medicina genómica y la labor de las nuevas tecnologías para la comprensión del genoma humano, su diagnóstico y terapias futuras; así como una función a beneficio de la película «Extraordinario» que expone la vida de un niño afectado y su familia en un tono sarcástico y positivo.
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Fuente: https://goo.gl/TszNAX
