La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre otros graves efectos, provoca anomalías hematológicas, como insuficiencia de médula ósea en el 90% de los casos. Una investigación en marcha con terapia génica, pionera en el mundo, introduce la versión correcta del gen mutado en las células madre hematopoyéticas dañadas y consigue que, al dividirse, se expandan en el paciente como células sanas.
“Hemos demostrado por primera vez que las células madre corregidas con esta terapia génica proliferan mejor que las células del paciente que no se han corregido”, asegura Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras Hematopoyéticas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)/IIS Fundación Jiménez Díaz y coordinador de esta investigación sobre anemia de Fanconi (AF).
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero, abordamos un proyecto en red del CIEMAT, del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER) y de los hospitales Niño Jesús de Madrid y Vall d’Hebrón de Barcelona, entre otros de la Red Nacional de Investigación en AF, que podría convertir esta estratégica de terapia génica en una alternativa al trasplante de médula ósea.
La anemia de Fanconi está causada por mutaciones en algunos de los genes relacionados con la reparación del ADN, proceso esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición de cáncer, razón por la que estos pacientes, además de malformaciones congénitas variadas, tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.
El primer reto, llevado a cabo en los hospitales del Niño Jesús y Vall d’Hebrón, fue reclutar pacientes y potenciar la movilización de sus células madre a la sangre mediante una combinación de fármacos que no se había utilizado en estos pacientes. Una vez movilizadas, las células madre tenían que extraerse de la sangre.
Esas muestras fueron tratadas en el laboratorio o sala blanca del CIEMAT donde se les introdujo la versión correcta del gen mutado, el gen Fanconi A (FANCA).
Para saber más vea: https://goo.gl/SK4Qsk
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