Una reunión científica, que ya celebra su cuarta edición, en la que se han analizado las enfermedades raras desde ámbitos muy diversos, como su relación con los medios de comunicación, la visión de los pacientes, los retos en su atención o los últimos avances en investigación básica, siendo este último aspecto clave, según destacaron los expertos, para progresar en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.
La inauguración de la ‘IV Jornada Interdisciplinar de Actualización sobre Enfermedades Raras’ contó con el vicerrector de Investigación de la UMA, Teodomiro López; el vicedirector del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima); el catedrático de Medicina Interna Pedro Valdivielso; y el gerente del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, José Antonio Medina.
Valdivielso ha manifestado que «ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer atención» y, en este sentido, ha señalado que ésta debe darse de forma transversal, ya que no hay una única patología.
Por su parte, el gerente del Virgen de la Victoria ha subrayado el compromiso de los hospitales a seguir trabajando. «Desde el sistema sanitario tenemos que dar respuesta», ha dicho.
El vicerrector, finalmente, ha destacado que la Universidad «tiene que ser el sitio para celebrar este tipo de encuentros que generan debate y abordan el estudio multidisciplinar de las enfermedades raras, con la investigación como protagonista».
El científico del Centro Nacional de Biotecnología Lluis Montoliu fue el primero de los ponentes de la jornada, con una conferencia sobre las ‘Aplicaciones del sistema CRISPR-CAS9 en Enfermedades Raras’.
Tras una breve presentación, de la mano de la profesora de la UMA Francisca Sánchez, el experto ha explicado algunas de las aplicaciones y limitaciones de este sistema que está revolucionando la biomedicina por su capacidad para corregir la información genética de una forma eficaz y rápida y que, sin duda, «supone un gran avance para el estudio de las enfermedades raras».
Asimismo, la visión de los pacientes tras 50 años de inicio del cribado neonatal de patologías metabólicas, el exoma clínico para el diagnóstico de enfermedades raras o la inmunodeficiencia combinada grave, son otros temas que también se han puesto sobre la mesa este viernes en el Rectorado.

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