Detrás de las enfermedades raras o poco frecuentes con nombres a veces impronunciables se esconden personas, grandes o pequeñas, con el rol de padre, de hijo o de nieto. La batalla comienza cuando aparecen los primeros síntomas de que algo no va bien, sobre todo relacionado con el desarrollo, ya sea físico o cognitivo.
Un importante puntal para todos ellos es la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl) , con sede en Salamanca conformada por 44 personas afectadas de diferentes provincias de la Comunidad. Entre sus objetivos, además de velar por la calidad de vida de los suyos es defender los derechos del conjunto, porque como sus integrantes reconocen, «queda mucho por avanzar».
Coincidiendo con el mes de las enfermedades raras, el 28 de febrero se celebra el Día Mundial, sus integrantes repasan algunas de las demandas actuales que les preocupan.
Entre ellas, aquellos matices vinculados con el acceso al diagnóstico, que en ocasiones nunca llega:«Las derivaciones médicas no son sencillas», subraya Patricia G álvez, la madre de dos pequeños de 4 y 6 años con un proceso que aún no ha recibido el nombre, pese a haber pasado ya por decenas de pruebas.
De hecho, según las estadísticas de este tipo de enfermedades raras, se tardan entre 5 y 10 años en dar con el diagnóstico, lo que supone todo un peregrinaje por especialistas de los afectados y sus familias.
Todo esto conlleva un importante coste económico, porque en ocasiones tienen que optar por consultar en la sanidad privada, «para no sufrir las listas de espera actuales», apunta esta madre, y porque en el proceso de un posible deterioro físico y cognitivo, el tiempo puedo jugar en contra de la persona, destacan.
Y a los posibles desplazamientos fuera de su domicilio, se suman las sesiones que costean de fisioterapia y logopedia, «ya que en la Seguridad Social no te dan muchas», argumenta esta madre. Otra cuestión que tienen que afrontar son las ayudas técnicas, como el material protésico, del que solo reciben un porcentaje bajo como ayuda de la administración. En este sentido, desde Aerscyl lamentan que el catálogo de prestaciones protésicas de la Seguridad Social sea tan antiguo,«y no esté actualizado desde hace 20 años», y como reconocen estas madres, el Estado tan solo ayuda en un pequeño porcentaje de artículos que por regla general son bastante costosos, de miles de euros, como puede ser una silla de ruedas adaptada con tecnología.
El golpe en la economía familiar también llega cuando el cuidador principal de la persona con enfermedad rara tiene que dejar su puesto de trabajo porque al final no es compatible, «y es difícil mantener un puesto estable», argumentan.
En Aerscyl también insisten en que al final son las asociaciones las que soportan algunos gastos que tendrían que correr a cargo de las administraciones. Asimismo, mejorar la inclusión e integración real en el ámbito educativo, o que existiese la figura de la enfermera en cada colegio.
Asimismo, confirman que la burocracia no es sencilla, desde la Ley de Dependencia a la solicitud de otro tipo de prestaciones vitales para el desarrollo de la persona con una enfermedad rara. Otra de sus demandas es que se apoye más a la investigación y la ciencia para que se avance más en esta materia. Como vocal de Aerscyl, Patricia Gálvez asegura que es la clave, «porque a la fuerza de investigar al final dará sus frutos». En este sentido, si se dan cuenta que muchas de las ayudas ue reciben los centros de investigación proceden de las asociaciones de pacientes o de particulares que deciden apostar por ellos.
También es positivo investigar porque se podrá dar a los pacientes el tratamiento que realmente necesitan para su patología poco frecuente, porque como precisa Gálvez, en muchas ocasiones reciben terapias farmacológicas sin saber a qué se están enfrentando realmente y puede no ser positivas para ellos.
Y en algo que han estado implicadas es en la implantación en el Complejo Asistencial de Salamanca de la Unidad de Enfermedades Raras para toda la Comunidad, aún pendiente de ponerse en marcha aunque ya cuenta con una partida económica para ello de la Consejería de Sanidad. De este modo, se canalizará la asistencia a estos pacientes desde la especialidad de Pediatría, cuyo jefe de servicio es Pedro Gómez de Quero. Una de las reivindicaciones de las familias de esta asociación era que se pusiera en marcha para garantizar una mejor asistencial sanitaria de sus hijos en relación a su enfermedad rara.
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Fuente: https://goo.gl/ZwAep3
