El Hospital Vall d’Hebron, el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y la Asociación para la Lucha contra la Distonía (ALUDME) han firmado un acuerdo para investigar la distonía mioclónica, una enfermedad neurológica que produce sacudidas incontrolables en el cuerpo y provoca graves problemas psicológicos.
La distonía mioclónica es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada medio millón, la mayoría niños, y de la que los médicos tienen muy poca información.
Por ello, Fernando Dueñas y Marina Martín, padres de Jesús, un niño de 5 años de Vila-real (Castellón) que padece la enfermedad, han creado la Asociación para la Lucha contra la Distonía, un proyecto social con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de esta patología.
«Nosotros depositamos toda nuestra confianza en la doctora Belén Pérez y su equipo de investigadores y estamos muy agradecidos de la relación con Vall d’Hebron, el trato profesional y la implicación personal, su escucha y la ayuda en la investigación de la distonía. Sentimos que hemos dado un paso importante», ha declarado Marina, madre de Jesús.
La asociación ALUDME aporta 45.000 euros al año que salen de donaciones de varias acciones.
«Hemos hecho vídeos, obras de teatro, conciertos», han explicado los padres del niño, que también han impulsado la publicación del cuento «La Historia de Potami», que da a conocer la distonía mioclónica y hace que los niños que la padecen puedan comprenderla mejor.
«Estamos contentos de podernos expresar y recibir ‘feedback’ positivo de nuestras acciones», ha añadido la madre.
Gracias a la donación de ALUDME, los profesionales de Vall d’Hebron han podido hacer diferentes avances.
«Ahora sabemos que la distonía mioclónica es una de las causas más frecuentes de distonía genética en niños», ha explicado la doctora Belén Pérez-Dueñas, responsable del caso de Jesús y coordinadora del equipo del VHIR que investiga sobre la distonía mioclónica.
«Hemos podido describir plenamente la enfermedad, entenderla y saber cómo comienza y se desarrolla a lo largo de la infancia, y aunque todavía no se ha encontrado una terapia capaz de modificar el curso de la enfermedad, hemos podido demostrar que la cirugía de estimulación cerebral profunda es efectiva en controlar los movimientos involuntarios en los pacientes más graves», ha añadido Pérez-Dueñas.
Para la facultativa, «asociaciones como ALUDME ayudan a mejorar el conocimiento de las enfermedades raras entre los pacientes y familiares afectados y son el motor de su investigación médica. Podemos decir que a medio plazo su trabajo contribuye también a mejorar la calidad asistencial de los pacientes».
El director del VHIR, Joan Comella, también ha mostrado su complicidad y agradecimiento del acuerdo con ALUDME.
«Desde Vall d’Hebrón agradecemos mucho este trato y estamos encantados de que lo haga en nuestra casa. Están en muy buenas manos. Sus ganas y la profesionalidad es lo que hace que las cosas salgan bien». EFE
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