El jueves, AstraZeneca y Merck anunciaron que selumetinib, su inhibidor de MEK 1/2 para el tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), recibió la designación de fármaco huérfano por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA).
Selumetinib es oral y altamente selectivo, y se está desarrollando para inhibir MEK 1/2.
NF1 – o la enfermedad de von Recklinghausen – es un raro trastorno genético caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores o nervios benignos o no cancerosos y la piel. En la actualidad, es incurable y ocurre 1 de cada 3.000 nacimientos con síntomas variables que pueden afectar la piel, el esqueleto y el sistema nervioso.
Además de su presentación inicial, NF1 también puede causar complicaciones secundarias, que incluyen dificultades de aprendizaje, discapacidad visual, dolor, desfiguración, torsión y curvatura de la columna vertebral, presión arterial alta y epilepsia.
En un comunicado de prensa, Sean Bohen, vicepresidente ejecutivo de desarrollo global de medicamentos y director médico de AstraZeneca hizo hincapié en la necesidad insatisfecha de pacientes con NF1: «La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad devastadora que puede provocar complicaciones potencialmente mortales. No se conoce una cura para la neurofibromatosis y existen opciones de tratamiento limitadas para manejar los síntomas «.
El gen NF1 codifica una proteína llamada Neurofibromina, que regula negativamente la vía RAS / MAPK, en parte responsable del control del crecimiento celular, la diferenciación y la supervivencia. Las mutaciones en el gen pueden causar el crecimiento de células cancerosas, lo que resulta en el desarrollo de tumores.
Aproximadamente del 20% al 50% de los pacientes con NF1 experimentan neurofibromas plexiformes (PN). Las PN son tumores que surgen de los fascículos nerviosos y tienden a crecer a lo largo del nervio y causan dolor, disfunción motora y desfiguración. Selumetinib, potencialmente, podría aliviar los síntomas en pacientes pediátricos con PN relacionadas con NF1. El posible beneficio se está estudiando actualmente en un ensayo de fase 1/2 (SPRINT), patrocinado por el Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. (NCI).
«Este es un importante esfuerzo de colaboración con nuestros colegas de AstraZeneca que abordan un área de necesidad médica no satisfecha importante para potencialmente beneficiar a pacientes con neurofibromatosis tipo 1», dijo el Dr. Roy Baynes, vicepresidente y jefe de desarrollo clínico global, director médico de Merck Laboratorios de investigación.
Los pacientes con NF1 tienen un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres, incluidos los tumores malignos del cerebro y la vaina de los nervios periféricos y la leucemia. Se ha informado que los síntomas reducen la esperanza de vida hasta en 15 años.
Selumitinib recibió la licencia de AstraZeneca de Array BioPharma Inc. en 2003, y también se está investigando en el ensayo de fase 3 ASTRA de pacientes a los que se les diagnosticó cáncer diferenciado de tiroides (DTC) después de la cirugía y yodo radioactivo. Se le otorgó la designación de medicamento huérfano para esa indicación en 2016.
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Fuente: http://www.raredr.com/news/orphan-drug-designation-selumetinib
