Un investigador del Instituto Feinstein de Investigación Médica ha recibido dos subvenciones para ensayos clínicos con fármacos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) que pueden estar indicados para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), una afección hemorrágica poco común.
El profesor Philippe Marambaud, PhD, recibió una subvención de 4 años y $ 2 millones del Departamento de Defensa (DOD), la mayor subvención concedida para investigación HHT. Además, el Dr. Marambaud ha sido galardonado con un premio de 4 años y $ 1.6 millones otorgado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
HHT es un trastorno hereditario en el cual los vasos sanguíneos pueden causar un sangrado excesivo. Los vasos sanguíneos anormales, llamados malformaciones arteriovenosas, se pueden desarrollar en varias áreas del cuerpo, como el cerebro, los pulmones, el hígado o los intestinos. Una vez que las MAV aparecen en la piel, se llaman telangiectasias.
Cuando ocurre un sangrado, los médicos pueden cauterizar el punto de sangrado. Sin embargo, estas intervenciones no se pueden realizar en algunos órganos, incluido el hígado. Se requiere un trasplante de hígado en pacientes que experimenten sangrado en el órgano. «Actualmente no hay tratamiento para la telangiectasia hemorrágica hereditaria, aparte de tratar de detener el sangrado», dijo el Dr. Marambaud en un comunicado de prensa. «Estamos extremadamente agradecidos por el apoyo del Departamento de Defensa y el NIH para permitirnos continuar nuestra búsqueda de un tratamiento para esta enfermedad altamente debilitante». El Dr. Marambaud y sus colegas investigadores planean identificar terapias adaptadas para corregir los defectos moleculares que causan HHT e invertir el desarrollo de vasos anormales. En el estudio DOD, el Dr. Marambaud y el Profesor Lionel Blanc, PhD, un Asociado del instituto Feinstein, encontrarán potenciales candidatos a fármacos que tratan HHT de medicamentos preexistentes aprobados por la FDA indicados para la reducción de la pérdida de la función de los vasos sanguíneos. Los hallazgos serán probados en ensayos clínicos en humanos en la Universidad de Toronto, el mayor centro de atención HHT en América del Norte. El DOD aboga por más investigaciones sobre patologías vasculares que pueden ser debilitantes para el personal militar. El Dr. Marambaud y su equipo de investigadores trabajarán para comprender las causas genéticas de HHT para identificar nuevas terapias. Las mutaciones que causan HHT se encuentran principalmente en los genes ALK1 y ENG, lo que lleva a la pérdida de la función. Los estudios que el Dr. Marambaud dirigirá tienen el potencial de recibir una designación de vía rápida para las primeras terapias que tratan el HHT. Kevin J. Tracey, MD, presidente y CEO del Instituto Feinstein dijo: «La investigación del Dr. Marambaud para reutilizar los medicamentos aprobados por la FDA ofrece un camino más eficiente para las nuevas terapias que se necesitan desesperadamente para esta enfermedad devastadora».
Cuando ocurre un sangrado, los médicos pueden cauterizar el punto de sangrado. Sin embargo, estas intervenciones no se pueden realizar en algunos órganos, incluido el hígado. Se requiere un trasplante de hígado en pacientes que experimenten sangrado en el órgano. «Actualmente no hay tratamiento para la telangiectasia hemorrágica hereditaria, aparte de tratar de detener el sangrado», dijo el Dr. Marambaud en un comunicado de prensa. «Estamos extremadamente agradecidos por el apoyo del Departamento de Defensa y el NIH para permitirnos continuar nuestra búsqueda de un tratamiento para esta enfermedad altamente debilitante». El Dr. Marambaud y sus colegas investigadores planean identificar terapias adaptadas para corregir los defectos moleculares que causan HHT e invertir el desarrollo de vasos anormales. En el estudio DOD, el Dr. Marambaud y el Profesor Lionel Blanc, PhD, un Asociado del instituto Feinstein, encontrarán potenciales candidatos a fármacos que tratan HHT de medicamentos preexistentes aprobados por la FDA indicados para la reducción de la pérdida de la función de los vasos sanguíneos. Los hallazgos serán probados en ensayos clínicos en humanos en la Universidad de Toronto, el mayor centro de atención HHT en América del Norte. El DOD aboga por más investigaciones sobre patologías vasculares que pueden ser debilitantes para el personal militar. El Dr. Marambaud y su equipo de investigadores trabajarán para comprender las causas genéticas de HHT para identificar nuevas terapias. Las mutaciones que causan HHT se encuentran principalmente en los genes ALK1 y ENG, lo que lleva a la pérdida de la función. Los estudios que el Dr. Marambaud dirigirá tienen el potencial de recibir una designación de vía rápida para las primeras terapias que tratan el HHT. Kevin J. Tracey, MD, presidente y CEO del Instituto Feinstein dijo: «La investigación del Dr. Marambaud para reutilizar los medicamentos aprobados por la FDA ofrece un camino más eficiente para las nuevas terapias que se necesitan desesperadamente para esta enfermedad devastadora».
