Sinónimos: Enfermedad de Bassen-Kornzweig
Hipobetalipoproteinemia familiar homocigota
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La abetalipoproteinemia / hipolipoproteinemia familiar homocigótica es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF; ver término) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de colesterol LDL, y por un retraso en el crecimiento, malabsorción, hepatomegalia y manifestaciones neuromusculares y neurológicas.
Es una enfermedad muy rara, con una prevalencia estimada inferior a 1/1.000.000.
La abetalipoproteinemia / hipolipoproteinemia familiar homocigótica se manifiesta en el primer año de vida o en la infancia temprana.
Suele estar asociada a: retraso en el crecimiento, hepatomegalia con esteatosis, diarrea con esteatorrea y malabsorción de grasas. Pueden ocurrir también: ataxia espinocerebelosa, retinitis pigmentaria atípica, acantocitosis, niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, E, K), citolisis acentuada e incluso cirrosis.
La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP (MTP; 4q24). El resto de HBLF graves y tempranas son de transmisión codominante y se deben a mutaciones de los dos alelos del gen APOB (2p24-p23). El diagnóstico se basa en el balance lipídico, tras 12 h. de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de LDL (<0.10g/L), de triglicéridos (<0.20g/L), y de ApoB (<0.10g/L).
También pueden llevarse a cabo: evaluación de la esteatorrea y ApoB truncada tras ingesta de lípidos, medición de la cantidad de vitaminas liposolubles (A, E, K), test para detectar acantocitosis (en frotis sanguíneo), examen neurológico, ecografía hepática y examen ocular.
La identificación de mutaciones en los genes MTTP o APOB confirma el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye: enfermedades metabólicas de sobrecarga hepática con esteatosis y/o hepatomegalia, neuropatías centrales y periféricas atípicas, y las causas secundarias (iatrogénicas o sistémicas) de hipocolesterolemia.
El diagnóstico prenatal es posible cuando se conocen las mutaciones responsables de la enfermedad en ambos padres. El manejo debe realizarse en centros especializados. El pronóstico es grave, con una esperanza de vida muy reducida.
Revisores expertos:
- Dr Pascale BENLIAN
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=252&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Abetalipoproteinemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Abetalipoproteinemia&title=Abetalipoproteinemia&search=Disease_Search_Simple
