Sinónimos: 49,XXXXX
Penta-X
Poli-X
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La pentasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres (49, XXXXX en lugar de 46, XX).
La prevalencia es desconocida pero, hasta el momento, se han descrito en la literatura menos de 40 casos.
La pentasomía X se asocia con: retraso del desarrollo, estatura baja, anomalías craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden incluir: microcefalia, micrognatia, plagiocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, puente nasal plano y malformaciones del oído.Las manos y los pies son por lo general pequeños y la camptodactilia, clinodactilia y sinostosis radiocubital son manifestaciones habituales.
Se han descrito también anomalías de la inmunoglobulina y una mayor susceptibilidad a las infecciones. Las malformaciones cardiovasculares también pueden estar presentes. Los genitales externos son generalmente normales, pero se ha descrito disfunción gonadal.
Los perfiles de desarrollo normalmente muestran un retraso global del desarrollo y déficit intelectual, sin embargo, las habilidades del lenguaje receptivo están menos afectadas que las habilidades del lenguaje expresivo.
Se piensa que por lo general, la pentasomía X aparece como consecuencia de una sucesiva no disyunción materna durante la meiosis.
Revisores expertos:
- Dr N AYARI
- Dr A BERGE
- Dr Susan HOWELL
- Dr Nicole TARTAGLIA
Última actualización: Enero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=378&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=49-XXXXX&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Pentasom-a-X–49-XXXXX-&title=Pentasom-a-X–49-XXXXX-&search=Disease_Search_Simple
