Sinónimos: 48,XXXX
Tetra X
X cuádruple
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad inicio o aparición: Neonatal/ infancia
Resumen:
La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX).
La prevalencia es desconocida pero, hasta el momento, sólo aparecen descritos en la literatura aproximadamente unos 40 casos. La tetrasomía X se asocia con: retraso del habla, dificultades en el aprendizaje, retraso del desarrollo y dismorfia facial. Aunque la gravedad de la enfermedad es variable, las dificultades en el aprendizaje y el retraso del desarrollo son, generalmente, de leves a moderados.
Los signos faciales que habitualmente se asocian incluyen: hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicantus y puente nasal plano. Otras anomalías pueden ser: anomalías dentales, hipotonía y laxitud de las articulaciones, sinostosis radiocubital, defectos cardíacos, displasia de cadera y disfunción ovárica.
Se ha descrito también un aumento de la susceptibilidad a las infecciones durante la infancia. Se piensa que, por lo general, la tetrasomía X aparece como consecuencia de una sucesiva no disyunción materna durante la meiosis.
Revisores expertos:
- Dr N AYARI
- Dr A BERGE
- Dr Susan HOWELL
- Dr Nicole TARTAGLIA
Última actualización: Enero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=390&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=48-XXXX&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Tetrasom-a-X–48-XXXX-&title=Tetrasom-a-X–48-XXXX-&search=Disease_Search_Simple
