Los resultados de un estudio recientemente publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases confirman la idea de que el complejo de esclerosis tuberosa (CET) puede diagnosticarse antes del inicio de la convulsión.
Monika Slowinska, MD del Departamento de Neurología y Epileptología en el Children’s Memorial Health Institute, Varsovia, Polonia, y su equipo de investigadores realizaron una revisión retrospectiva de los niños que se sospechaba tenían TSC debido a tumores cardiacos únicos o múltiples como la presentación inicial del enfermedad, nacida entre 1990 y 2016. Los registros médicos, en términos de pruebas clínicas conducidas y síntomas de TSC, que se observaron hasta el 4to mes de edad, se analizaron a lo largo del estudio.
El TSC se caracteriza por el crecimiento descontrolado de tumores benignos en múltiples órganos, incluidos el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones, los ojos y la piel. Si bien los síntomas varían de paciente a paciente, las convulsiones son las más comunes entre la población. El objetivo del estudio fue definir el enfoque más útil para hacer un diagnóstico de CET antes del inicio de las crisis (antes de los 4 meses), de modo que se pudiera realizar una monitorización temprana de la electroencefalografía (EEG) con posible intervención de tratamiento preventivo.
En el análisis, se identificaron 100 niños, 82 de los cuales fueron diagnosticados con CET en los primeros 4 meses de vida.
Se evaluaron 68 niños del Departamento de Neurología y Epileptología del Children’s Memorial Health Institute de Varsovia, junto con 32 niños de la Unidad de Neuropsiquiatría Infantil y del Centro de Epilepsia del Hospital San Paolo de Milán. El grupo de estudio se dividió en 3 cohortes: pacientes con «diagnóstico precoz», establecido hasta el final de las 16 semanas de edad; pacientes con ‘diagnóstico tardío’, realizados después de las 16 semanas de edad; y pacientes con «posible CET» en quienes el diagnóstico no fue confirmado.
Se analizaron los registros médicos en cuanto a los ensayos clínicos que se realizaron y los signos diagnósticos de CET que se observaron dentro de las 16 semanas de vida, y se aplicaron los criterios de diagnóstico de acuerdo con las recomendaciones recientes de la Conferencia de Consenso de Esclerosis Tuberosa en 2012. El diagnóstico de CET se confirmó en niños con al menos 2 criterios principales o 1 mayor y 2 menores, o cuando se identificó una mutación patógena en TSC1 o TSC2.
Los resultados del estudio mostraron que el diagnóstico precoz del CET, antes del inicio de los ataques clínicos, es posible. En el 82% de los pacientes evaluados, el diagnóstico se estableció antes del final de la semana 16 de vida, que se considera como el momento típico de inicio de ataque clínico. Las convulsiones clínicas están precedidas por anomalías en el EEG; por lo tanto, la vigilancia EEG regular y la implementación temprana del tratamiento antiepiléptico es clínicamente beneficioso para el resultado del desarrollo y el control de las convulsiones.
La Figura 1 (a continuación) propone el algoritmo de diagnóstico y gestión necesario para el diagnóstico precoz del CET:
diagnóstico tsc
