El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 16 de noviembre de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó las laminopatías y el síndrome de Coffin-Lawrya con la participación de la doctora Georgia Sarquella-Brugada, del Departamento de Cardiología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona; y del doctor Jesús Sánchez del Pozo, especialista en endocrinología, nutrición y dismorfología infantil del Hospital 12 de Octubre de Madrid.Las laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las laminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular. La Fundación Andrés Marcio, como bien indica, «se centra principalmente en LMNA-CMD y Emery-Dreyfuss (EDMD), aunque prevé implicarse en breve en el resto de laminopatías». En el mundo apenas hay unos 50 casos registrados. Por este motivo, tanto estados como farmacéuticas no investigan esta enfermedad y tan sólo se pueden financiar los tratamientos a través de la recaudación de fondos.
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los pacientes existe alguna afectación del corazón.
Se ha determinado que el origen de este mal es una mutación en el gen RPS6KA3, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2), este gen es responsable de la síntesis de una cinasa que está relacionada con el control de la proliferación celular y diferenciación celular. Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar.
Artículos relacionados: enfermedades raras, laminopatías
El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
