Raro: que es poco común o frecuente. Con ese adjetivo se describe a las enfermedades que afectan a un número limitado de la población total. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta como máximo a una de cada 2.000 personas. Las enfermedades poco frecuentes suponen un gran desafío no sólo para quienes las padecen, sino también para el sistema de sanidad, responsable de responder ante los pacientes y brindarles soluciones. Aunque en muchos casos, no funciona de esta manera. España tiene aún una deuda pendiente con los más de 3 millones de españoles que, según las cifras de la Organización Mundial de la Salud, sufren alguna de estas enfermedades.
Poco frecuentes y con grandes desafíos, así son las enfermedades raras. La dificultad de diagnosticar este tipo de patologías, es una de las primeras realidades a las que se enfrentan los pacientes, en su largo proceso hasta encontrar, o no una cura. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en promedio transcurren cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la concreción del diagnóstico. Aunque por lo general, se estima que la espera hasta dar con el diagnóstico adecuado puede ser de hasta diez años. Es por es que las autoridades españolas, deben alentar la investigación y la formación en este tipo de enfermedades, logrando acelerar los procesos.
El retraso en el diagnóstico, condicionado por la falta de investigación, produce consecuencias irreversibles. Entre ellas, el agravamiento de la enfermedad. Generalmente, la pregunta que acompaña el diagnóstico, es la existencia o no de un tratamiento o terapia. Lamentablemente, en muchos casos no existe una respuesta concreta.
Las enfermedades raras suelen estar asociadas a los medicamentos huérfanos. Se los conoce bajo ese nombre ya que están destinados a diagnosticar, prevenir o tratar alguna de estas enfermedades, que no cuentan con un tratamiento o cura. Es decir, son enfermedades huérfanas de tratamiento. Así lo demuestran las cifras. Se estima que en la actualidad, sólo un 3% de las 7.000 enfermedades raras que se conocen, cuentan con un tratamiento o fármaco disponible. Siguiendo con las cifras, existen alrededor de 1.943 medicamentos huérfanos, aunque el acceso a los mismos presenta otro de los desafíos a los que se enfrentan los pacientes.
La comercialización de los medicamentos huérfanos está a cargo de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), aunque la negociación del precio-reembolso depende de cada uno de los Estados miembros. Es decir que una vez que la AME autoriza un medicamento, es responsabilidad de cada país, continuar con los pasos siguientes hasta que el mismo llegue finalmente al mercado local. Una responsabilidad, que España todavía no asumió como debería. Las cifras demuestran que el país, todavía está atrasado en esta materia. Los datos presentados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), evidencian que hasta abril de 2017, la EMA aprobó 95 medicamentos, mientras que en España sólo se comercializan 46 de ellos. La brecha es aún más grande, si se compara el número de fármacos aprobados en Estados Unidos. En el país norteamericano, cuentan con 230 medicamentos autorizados, un número significativamente mayor al de España. Es decir, no sólo existen pocos tratamientos, sino que además, no todos cuentan con la autorización pertinente.
Actualmente, el Ministerio de Sanidad tiene en lista de espera a diferentes medicamentos indicados para las enfermedades raras. Ese es el caso del Spinraza, el único fármaco aprobado y disponible para los pacientes de Atrofia Muscular Espinal (AME). Se trata de un medicamento desarrollado por el laboratorio Biogen, que permite revertir los efectos de esta enfermedad neurodegenerativa que se constituye como la primera causa de mortalidad infantil. El medicamento ya fue aprobado por la Agencia Europea y se encuentra disponible en algunos países como en Italia o Suecia. Sin embargo, los pacientes de AME en España, todavía no pueden acceder a la única cura disponible para su patología. Cabe destacar, que esta enfermedad representa una de las principales causas genéticas de muerte en bebés. Además, en muchos casos, los pacientes no logran superar los dos años de edad. Por lo que sus vidas, dependen ahora de la rapidez con la que se trate el asunto.
La disparidad en el acceso a los medicamentos, de acuerdo al país o mismo dentro del territorio español, es un claro ejemplo de la falta de compromiso de la administración con estas enfermedades. Algo que queda demostrado con el ejemplo del Spinraza. ¿Por qué en Italia un niño con AME tiene acceso inmediato al tratamiento, mientras que en España no? No existe una respuesta, más que la falta de compromiso de las autoridades españolas. Para revertir esta situación, basta con mirar alrededor e imitar las conductas de otros países, donde la urgencia se antepuso, logrando acelerar la comercialización de medicamentos vitales para ciertos pacientes, como el Spinraza.
Las enfermedades raras cuentan actualmente, con un escaso respaldo de las autoridades sanitarias. Se trata de un camino plagado de desafíos, pero que merece ser transitado, para hacer valer los derechos de todos los pacientes por igual. Para eso, se requiere una mayor implicación política y un mayor trabajo en conjunto para promover el acceso a los tratamientos, evitando generar aún más demoras al negociar sobre la financiación de los medicamentos. Todos los pacientes merecen una oportunidad de seguir viviendo. Es responsabilidad de las autoridades, garantizarla.
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