El presidente de la Sociedad Española de Genética Humana y científico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Juan Cruz Cigudosa, considera que los test genéticos solo están justificados si son prescritos por un facultativo, porque en caso contrario son un timo y están fuera de la ley. El doctor Cruz Cigudosa, que concedió una entrevista a SUR, pronunció el pasado viernes en Málaga la conferencia inaugural de un curso pionero sobre medicina genómica y asesoramiento genético, organizado por el Colegio de Médicos de Málaga y la Escuela Autónoma de Dirección de Empresas (EADE). El curso se desarrollará hasta el próximo mes de mayo en las instalaciones de EADE en Pedregalejo.
¿Qué es la medicina genómica?
Es una disciplina muy relacionada con la genética. No hay diferencia entre ellas en cuanto al contenido. La diferencia está en que la tecnología permite ahora abordar los problemas genéticos y, en vez de mirar los genes uno a uno, hacerlo en su conjunto. La genómica es como una extensión de la genética, pero publicando siempre los grandes números.
Los avances genéticos han aportado mucha información sobre el ser humano. ¿En qué situación nos encontramos?
Desde que en 2003 se completó el mapa del genoma humano, el cambio ha sido brutal en relación a las enfermedades. Las investigaciones se pueden hacer ya desde un punto de vista global. Le pondré un ejemplo. Imagínese un microscopio que tuviese una lente de diez aumentos, pues ahora hemos pasado a tener una de 100.000 aumentos, lo que nos permite disponer de una foto más completa del origen de las enfermedades.
¿Qué enfermedades guardan una mayor relación en su aparición con causas genéticas?
Hay tres grupos de enfermedades relacionadas con la genética. Por un lado, están las monogénicas, causadas por la mutación de un solo gen. De esas hay 5.000 diferentes. Son casi siempre las que se conocen como enfermedades raras. Luego hay otro tipo de patologías, como el cáncer, que tienen también un origen genético. En tercer lugar, están las enfermedades causadas por múltiples genes. Son patologías complejas: hipertensión, hipercolesterolemia (colesterol alto), problemas cardiacos, etcétera. Sumando las tres categorías se alcanza casi el 80 por ciento de las patologías.
Supongo que a los factores genéticos se unen otros que también inciden en la aparición de una dolencia, ¿verdad?
La genética no actúa sola. En las enfermedades complejas cuenta mucho el medio ambiente. Una persona puede tener una cierta predisposición para desarrollar una enfermedad, pero es evidente que unas veces aparece de una forma más leve y otras de modo más grave. Eso tiene mucho que ver con la relación que mantenemos con el ambiente, con lo que comemos y con el tipo de vida que llevamos.
Por tanto, es más sencillo prevenir las patologías que tienen que ver con nuestro modo de vida que las monogénicas.
Las monogénicas son como enfermedades a traición. Uno no sabe que las tiene hasta que de pronto se manifiestan. Es más fácil minimizar el efecto de la genética en las patologías complejas. Una enfermedad rara es muy complicada de manejar, ya que no se puede corregir un gen. Las complejas, como en ellas además de los genes interviene el medio ambiente, son más fáciles de prevenir. En el caso del cáncer, es posible prevenir varios tipos de tumores cambiando estilos de vida como, por ejemplo, dejando de fumar.
¿Se pondrá en el futuro contrarrestar a las enfermedades de origen genético?
Ahí hay un gran campo de desarrollo, en el que es posible tener información genética de una manera preventiva. Eso tiene mucho que ver con estudiar muy bien el genoma y decidir cómo va a evolucionar. Es fundamental que en el contexto médico de España se cree la especialidad de genética clínica. El genetista es una persona formada médicamente que interpreta datos del genoma humano. La genética va a tener una intervención extraordinaria en todas las especialidades médicas. Es lo que se conoce como una especialidad transversal.
Gracias al conocimiento del genoma humano ¿se tratarán y curarán enfermedades que ahora no tienen tratamiento o cura?
En el cáncer tenemos múltiples ejemplos de ello. Hay patologías cancerosas que se originan por una mutación genética. Esa mutación nos ha dado la respuesta sobre el tratamiento que hay que administrar al paciente para que no fallezca. Ese es un camino imparable. En el cáncer se irá más deprisa y en las enfermedades raras se avanzará más despacio, pero gracias a la genética se podrán tratar y curar muchas enfermedades. Hay que tener presente que la genética ayuda en el diagnóstico y, una vez conocida la causa, se puede ofrecer una respuesta terapéutica que antes no había.
¿Considera positivo que de modo preventivo cualquier persona se haga un test o estudio genético?
No. Ni es positivo ni es procedente. ¿Usted se haría un escáner del cuerpo completo porque le apetezca? No hay por qué hacerse un test genético si no hay una causa para ello. Eso en general es un timo. La ley española que regula esos estudios dice, primero, que el test genético está orientado a detectar la presencia o esencia de un marcador que indique enfermedad, predisposición, capacidad de ser portador de la enfermedad, aunque no la padezca, y saber si se va a responder o no a un tratamiento. Y, segundo, ese test tiene que estar prescrito por un facultativo. Lo demás está fuera de la ley.
Además de una forma de sacar el dinero puede preocupar indebidamente a la persona que se lo hace.
A mí no me preocupa que se produzca esa alarma sin motivo. Lo que me preocupa es lo contrario: que no se alarme y se le diga, por ejemplo, a una persona que no tiene riesgo de sufrir un cáncer de mama hereditario cuando, a lo mejor, sí lo tiene porque no se ha estudiado adecuadamente el gen. Me da mucho más miedo la falsa tranquilidad que la falsa alarma.
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