La semana pasada, Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) anunció que el primer paciente con distrofia muscular de Duchenne (DMD) recibió una dosis de terapia genética con microdistrofia.
El Dr. Jerry Mendell, la Dra. Louise Rodino-Klapac y su equipo del Hospital de Niños Nationwide en Columbus, Ohio, están llevando a cabo el ensayo clínico más reciente de una terapia génica, y fue financiado en parte por una donación de $ 2.2 millones del PPMD como parte de la Iniciativa de Terapia Genética de la organización.
La DMD es una enfermedad muscular degenerativa progresiva que resulta de niveles bajos de la proteína distrofina debido a mutaciones a lo largo del gen de la distrofina. La distrofina actúa como un amortiguador en los músculos y, sin el apoyo de esa proteína, los músculos mueren gradualmente. Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer en pacientes de alrededor de 4 o 5 años y, en la adolescencia, la mayoría no son ambulatorios. Pocos viven más allá de los 20 años.
Las mutaciones a lo largo del gen de la distrofina pueden causar bajos niveles de la proteína distrofina y conducir a la DMD. La proteína es responsable de actuar como un amortiguador en el músculo, y sin él, los músculos se degeneran progresivamente.
En un comunicado de prensa, el Dr. Mendell y el Dr. Rodino-Klapac dijeron: «Llevar esto a prueba clínica ha sido un proceso extendido trabajando con un equipo de investigadores en el Nationwide Children’s Hospital. Los estudios de laboratorio se guiaron por una cuidadosa validación del potencial de La instalación de fabricación de vectores fue responsable de llevar un virus seguro que transportaba el gen de la micro-distrofina a la clínica. El equipo de reglamentación transmitió todos los estudios de prueba de principios y datos de seguridad cuidadosos al RAC. , IRB y FDA, lo que permite que este ensayo clínico avance. La primera inyección del virus que lleva un gen de DMD modificado a un ensayo clínico, hizo que más de una década de investigación fuera una experiencia gratificante «.
Además de la subvención del PPMD y pequeñas contribuciones financieras de otras organizaciones de defensa, incluyendo Team Joseph, Team Saij, The Fund for Pete’s Sake, la familia de Rashad y la familia Nicholoff, Sarepta Therapeutics, Inc., brindó apoyo monetario y de otro tipo para el proyecto. a través de un acuerdo de investigación y opción con el hospital.
«Después de años de trabajo dedicado y experto por Nationwide Children’s Hospital y los Drs. Mendell y Rodino-Klapac, y con el apoyo de PPMD, nos encontramos en un momento potencialmente transformador en nuestra búsqueda para alterar profundamente el curso de DMD y crear un futuro mejor para estos niños «, dijo Douglas Ingram, presidente y director ejecutivo de Sarepta. «Sarepta es el líder mundial en medicina genética de precisión para tratar la DMD, abarca terapias dirigidas a ARN, terapia génica y edición de genes. En servicio de nuestra misión de mejorar profundamente las vidas de las personas con DMD, esperamos con interés los resultados preliminares de este estudio para mediados de 2018 y, si los resultados lo permiten, están listos para invertir agresivamente en llevar esta terapia a la realidad y a la comunidad de DMD «.
Según PPMD, el paciente dosificado continúa prosperando, y se presentarán más datos en la Conferencia Anual de la organización en Arizona este verano.
«Este es un día monumental en la comunidad de Duchenne, un día en el que hace 24 años, cuando comenzamos la Distrofia Muscular de Parent Project, no creímos posible», dijo Pat Furlong, presidente y CEO de PPMD. «Aprenderemos mucho de este estudio, que incluye respuestas a preguntas sobre la producción de virus suficientes, comprensión y prevención de una respuesta inmune y cómo administrar la terapia génica sistémica. Pero por ahora, estamos celebrando la primera dosis de un paciente con Duchenne con terapia génica con microdistrofia y están celebrando la valentía del niño pequeño y su familia participando en este ensayo revolucionario «.
