Sinónimos.
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autósomico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal/infancia
Resumen:
La aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica es un desorden genético autosómico recesivo debido a una deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, un enzima clave en la quetogenesis y en el metabolismo de la leucina.
El inicio de la enfermedad ocurre en infancia con acidosis e hipoglicemia transitorios, hipotonia y vómitos provocado por periodos de ayuno o infecciones.
El test del ácido acetoacético es negativo y ammonemia y las funciones hepáticas son perturbadas frecuentemente, llevando a la posible confusión con el síndrome de Reye.
El diagnóstico se basa en la cromatografía de los ácidos orgánicos urinarios y las acil-carnitínicas plasmáticas que evidencian la ausencia de cuerpos cetónicos y la presencia de componentes orgánicos característicos. Las medidas profilácticas incluyen evitar los periodos de ayuno, seguimiento de una dieta con una ingesta moderadamente limitada de proteínas, y solución de glucosa I.V en caso de ataques agudos.
El suplemento crónico de 3-hidroxibutirato fue exitoso en solo un caso.
Revisores expertos:
- Pr Jean-Marie SAUDUBRAY
Última actualización: Marzo 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3296&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-3-hidroxi-3-metil-glut-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-3-hidroxi-3-metil-glut-rica&title=Aciduria-3-hidroxi-3-metil-glut-rica&search=Disease_Search_Simple
