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Enfermedades raras

Aciduria 3 hidroxi-isobutírica

20 enero 2014

Sinónimos: –

Prevalencia: –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

Resumen:

La aciduria 3-hidroxi-isobutírica se caracteriza por episodios cetoacidóticos, anomalías cerebrales y dismorfia facial. Es una aciduria orgánica que afecta al metabolismo de la valina. Trece casos se han descrito en la literatura hasta ahora. La transmisión se cree que es autosómica recesiva.
Última actualización: Junio 2006

Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1260&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-3-hidroxi-isobut-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-3-hidroxi-isobut-rica&title=Aciduria-3-hidroxi-isobut-rica&search=Disease_Search_Simple

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