Casi la mitad de los adultos afectados por aminoacidopatías siguen atendidos por su pediatra por falta de especialistas en estas enfermedades raras del metabolismo, cuyos pacientes necesitan seguir una dieta baja en proteínas que les supone un sobrecoste de 600 euros en la cesta de la compra.
Una atención especializada de los adultos es una de las principales reivindicaciones de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, que hoy ha presentado el primer estudio, único en España, sobre las necesidades sociosanitarias de los pacientes, que ha presidido el director general de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, Borja Fanful.
Las aminoacidopatías son un grupo de 450 enfermedades raras conocidas, que se caracterizan por un fallo en el metabolismo que pueden afectar al sistema nervioso central pero también a otros órganos como hígado, riñones o vista y pueden producir desde retraso mental hasta la muerte si no se detectan a tiempo.
La responsable de comunicación de la Federación e investigadora del estudio, Agata Bak, ha señalado que la principal conclusión del mismo es que no se ha conseguido establecer el número de afectados que hay en España. Sólo se sabe que hay 700 pacientes en las 13 asociaciones existentes.
Bak, que también es afectada, ha incidido en la importancia del diagnóstico precoz mediante el cribado neonatal (la prueba del talón que se hace a los bebés) y que ahora solo detecta de forma obligatoria dos aminoacidopatías (fenilcetonuria, la más prevalente, y aciduria glutárica tipo 1), aunque depende de la comunidad autónoma.
Por ello, otra de las reivindicaciones de la federación es homogeneizar el cribado en todo el país mediante la ampliación a otras tres aminoacidopatías (tirosinemia tipo 1, enfermedad de jarabe de arce y otra aciduria), puesto que hay mucha diferencia entre un paciente diagnosticado a tiempo que puede llevar una vida relativamente normal y otro que no, que puede ser un gran dependiente.
La falta de atención especializada es otro de los problemas que se constatan en el estudio, de tal forma que la mitad de los pacientes siguen con su pediatra una vez cumplidos los 14 años, ya que los centros de atención para adultos se están empezando a crear ahora.
Actualmente, existen 7 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de estas enfermedades: dos en Madrid, dos en Barcelona, uno en el País Vasco, otro en Galicia y otro en Valencia.
Los afectados necesitan seguir de por vida una dieta baja en proteínas, que se basa exclusivamente en fruta y verdura, acompañada de un suplemento proteínico financiado por el Sistema Nacional de Salud y por suplementos de vitaminas y aminoácidos, que no están cubiertos.
Para normalizar la comida existen en el mercado productos bajos en proteínas, que solo se pueden conseguir por internet o a través de las asociaciones de pacientes, cuyo precio es tan elevado que pueden llegar a suponer un sobrecoste de 600 euros en una cesta de la compra típica, ha explicado el presidente de la federación, Aitor Calero.
El estudio también constata el desacuerdo de los afectados con los criterios de evaluación de la discapacidad de las aminoacidopatías. EFE
Artículos relacionados: aciduria glutárica tipo 1 , enfermedades raras, fenilcetonuria
Fuente: https://goo.gl/T4LqhJ
