La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad infantil de origen genético que afecta a uno de cada 3.500 recién nacidos a nivel mundial y se caracteriza por la debilidad muscular progresiva, afirmó hoy una especialista.
«Son niños que no caminan o corren como los demás, presentan dificultad para marchar y la debilidad muscular puede incrementarse», detalló Rosa Elena Escobar Cedillo, jefa de la Clínica de Distrofia Muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR).
La especialista señaló que existe una proteína llamada distrofina que tiene gran peso molecular y es fundamental para la fuerza de los músculos, sin embargo, cuando se afecta, se presenta la Distrofia Muscular Duchenne (DMD).
«Se han descrito algunas otras proteínas relacionadas con esta distrofina, de eso depende el tipo de distrofia que padece el paciente», aclaró.
Duchenne y Becker son los tipos de distrofias musculares más comunes, se presentan principalmente en hombres, mientras que las mujeres pueden ser portadoras de las enfermedades.
La especialista sostuvo que la DMD es más frecuente y generalmente se detecta de los tres a los cinco años cuando el pronóstico es grave.
Mientras que la Distrofia Muscular Becker (DMB) es de menor incidencia y sus manifestaciones clínicas se dan a partir de los ocho años.
Escobar Cedillo dijo que el tratamiento con hormonas corticosteroides a largo plazo previene contracturas, mantiene la fuerza, reduce la necesidad de cirugía en columna y mejora la función cardiorrespiratoria.
Las distrofias musculares se encuentran dentro del grupo de enfermedades raras o llamadas huérfanas a nivel mundial, no tienen cura, pero se cuenta con medicamentos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
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