«Las enfermedades raras o minoritarias afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes, según los parámetros marcados por la Unión Europea aunque la mayoría de ellas son ultrarraras y solo las padecen una persona por cada diez mil», revela Francesc Palau, director del Institut Pediàtric de Malalties Rares del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Este especialista, que recientemente participó en una sesión formativa celebrada en el hospital de Son Espases, calcula que habrá etiquetadas entre seis mil y siete mil enfermedades raras distintas unas de otras. Y que el 80% de ellas tienen causas genéticas.
Dentro de su rareza, como las más habituales entre la población caucásica cita a la fibrosis quística, la distrofia muscular de duchenne y la enfermedad de charcot marie tooth que, aclara, «es una enfermedad de los nervios periféricos que origina problemas en los brazos y las piernas».
«Y también está la neurofibromatosis, una enfermedad que produce tumores benignos, manchas cutáneas de color café con leche que causan problemas no muy graves», añade.
El problema de estas enfermedades, continúa, es que muchas de ellas afectan a varios órganos y, por tanto, requieren de la intervención de varios especialistas médicos. Este hecho también dificulta su diagnóstico. «El manejo terapéutico de estas enfermedades requiere anticipación», subraya el doctor Palau.
El responsable del Institut Pediàtric de Malalties Rares se congratula de que para las enfermedades metabólicas con déficit de enzimas ya existen tratamientos enzimáticos sustitutivos. Y también quiere huir de los victimismos que, en ocasiones, acompañan a estos males asegurando que se investiga sobre ellas en red y que se pueden prevenir con diagnósticos genéticos.
«Antes de una fecundación in vitro se pueden analizar los embriones para determinar cuáles de ellos tienen la mutación genética causante de la enfermedad y, por tanto, descartarlos», subraya este especialista que revela asimismo que a partir del próximo mes de enero va a comenzar en el Sant Joan de Déu de Barcelona un ensayo clínico para intentar curar el síndrome de Sanfilippo tipo III, un mal que produce problemas de desarrollo de la estructura ósea y complicaciones neurológicas.
Preguntado sobre cuál es la asignatura pendiente de la sanidad española en el tratamiento de estas enfermedades poco comunes, Palau opina que es la falta de una atención global. «Existen servicios hospitalarios y centros especializados que tratan estas enfermedades pero falta una conexión con Atención Primaria, que se comuniquen entre ellos, que creen una red de información para mejorar la atención», concluye.
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