El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 22 de junio de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha abordado la Guía de Practica Clínica para las Distrofias Hereditarias de la Retina. La doctora Mar Trujillo, coordinadora metodológica de la Guía, y la doctora Carmen Ayuso, directora científica de la Fundación Jiménez Díaz y jefe de su Servicio de Genética, han intervenido en el programa.Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y generalmente progresivas causadas por la fectación primaria de los fotorreceptores y/o del epitelio pigmentario de la retina. Son responsables del 5% de la ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.
La mayoría de las DHR son extremadamente raras, sin embargo, en su conjunto, afectan a 1 de cada 3000 individuos
Sus características más importantes son el carácter hereditario, la evolución progresiva y la ausencia de tratamiento curativo y/o paliativo en el momento actual. Las DHR Sindrómicas (DRS) constituyen un subgrupo dentro de las DHR que
afectan al 20-30% de los pacientes. En las DRS la carga de enfermedad y discapacidad es muy elevada, ya que en
ellas coexiste generalmente más de un defecto sensorial junto a discapacidad intelectual como por ejemplo alteraciones renales o cardiológicas o déficits neurológicos.
Artículos relacionados: distrofias hereditarias de la retina, enfermedades raras, salud
El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
