Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), una enfermedad genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida al déficit en tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es responsable de la neurotransmisión defectuosa de monoaminas debida al mal funcionamiento de las hidroxilasas de tirosina y triptófano, ambas hidroxilasas dependientes de tetrahidrobiopterina. El déficit de PTPS debe sospecharse en niños con un test neonatal de fenilcetonuria positivo, especialmente cuando la hiperfenilalaninemia es moderada.
La manera más efectiva de diagnosticar la enfermedad es midiendo los niveles de pteridina en orina, y confirmar el resultado midiendo los neurotransmisores ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA), y ácido homovalínico (HVA), en el fluido cerebrospinal, con un test oral de carga de tetrahidrobiopterina (20 mg/kg). Cuando esta enfermedad no se trata, el déficit causa signos neurológicos a la edad de 4 o 5 meses, aunque los signos clínicos muchas veces son obvios desde el nacimiento. Los principales síntomas incluyen retraso psicomotor, alteraciones del tono, convulsiones, somnolencia, irritabilidad, movimientos anormales, hipertermia, hipersalivación y dificultad para tragar.
El tratamiento procura llevar los niveles de fenilalaninemia a niveles normales (dieta con ingesta restringida de fenilalanina, o prescripción de tetrahidrobiopterina), y restaurar la neurotransmisión monoaminérgica normal administrando precursores (L-dopa/carbidopa y 5-hidroxitriptofano).
Fuente: Orphanet (Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa), revisores expertos: Pr Jean-Louis Dhondt – última actualización febrero 2005.
