La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado recientemente Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), una nueva terapia génica para tratar a niños y pacientes adultos con una forma hereditaria de pérdida de la visión que puede provocar una ceguera. Luxturna es la primera terapia génica aprobada en los EE.UU que se administrada directamente y se dirige a una enfermedad causada por mutaciones en un gen específico.
Luxturna está aprobado para el tratamiento de pacientes con distrofia de retina asociada a una mutación bialélica en el gen RPE65 que conduce a la pérdida de la visión y puede causar ceguera total en ciertos pacientes.
Las distrofias hereditarias de la retina son un amplio grupo de trastornos genéticos que afectan a la retina y se asocian con una disfunción visual progresiva. Pueden ser causados por mutaciones en 220 genes diferentes.
La distrofia retiniana asociada a mutación bialélica RPE65 afecta aproximadamente de 1.000 a 2.000 pacientes en los Estados Unidos. Esta variante de la enfermedad se produce cuando el paciente presenta mutaciones en ambas copias del gen RPE65. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima esencial para la visión normal. Las mutaciones en el gen RPE65 conducen a niveles reducidos o falta de actividad de RPE65, lo que bloquea el ciclo visual y dando como resultado una visión deteriorada. Las personas con distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica experimentan un deterioro progresivo de la visión con el tiempo. Esta pérdida de visión, a menudo durante la infancia o la adolescencia, avanza finalmente hasta completar la ceguera.
Luxturna debe administrarse únicamente a pacientes que tengan células retinianas viables y actúa liberando una copia normal del gen RPE65 directamente en estas células. De este modo las células de la retina pueden producir una proteína normal que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina para restaurar la pérdida de visión del paciente. Luxturna utiliza como un vehículo para administrar el gen RPE65 humano un virus adenoasociado de origen natural, modificado utilizando técnicas de ADN recombinante.
La principal evidencia de la eficacia de Luxturna se basó en un estudio de Fase 3 con 31 participantes midiendo el cambio desde el inicio hasta un año en la capacidad de un sujeto para atravesar una carrera de obstáculos en varios niveles de luz. El grupo de pacientes que recibió Luxturna demostró mejoras significativas en su capacidad para completar la carrera de obstáculos a niveles de luz bajos en comparación con el grupo de control.
Las reacciones adversas más comunes del tratamiento con Luxturna incluyen enrojecimiento de los ojos (hiperemia conjuntival), cataratas, aumento de la presión intraocular y desgarro de la retina.
La FDA otorgó a esta solicitud la designación de Revisión Prioritaria y Terapia Avanzada. Luxturna también recibió la designación de medicamento huérfano, que proporciona incentivos para ayudar y fomentar el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras. Para evaluar más a fondo la seguridad del tratamiento a largo plazo, el fabricante planea realizar un estudio observacional posterior a la comercialización con pacientes tratados con Luxturna.
“La aprobación de hoy es otra novedad en el campo de la terapia genética y este hito refuerza el potencial de este enfoque innovador en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades desafiantes,” ha señalado el comisionado de la FDA Scott Gottlieb. “Creo que la terapia génica se convertirá en un pilar fundamental para tratar, y tal vez curar, muchas de nuestras enfermedades más devastadoras e intratables. Estamos en un punto de inflexión en lo que respecta a esta nueva forma de terapia y en la FDA, estamos centrados en establecer el marco de políticas correcto para capitalizar esta apertura científica.” Gottlieb declara también que el próximo año, comenzarán a preparar un conjunto de documentos de orientación sobre el desarrollo de productos específicos de terapia génica para diseñar parámetros modernos y más eficientes, incluidas nuevas medidas clínicas, para la evaluación y revisión de la terapia génica en diferentes enfermedades.”
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