Las enfermedades raras son las grandes olvidadas de la sanidad española hoy. Los enfermos se unen a los médicos especialistas para montar asociaciones y dar visibilidad a estas patologías que, sin ellos, quedarían en el olvido. En este sentido, durante los días 1 y 2 de diciembre se celebró en la Sala de Actos del Seminari Conciliar de Barcelona (C/ Diputació, 231 – 08007 Barcelona) un Congreso sobre la malformación de Chiari en la que se dio cita a los mayores expertos de la especialidad (vea programa) promovido por Femacpa, un grupo de asociaciones de enfermos afectados por MC (Malformación de Chiari) formada por ASENCHI, ANAC, CHYSPA y AEMC, fomentando el conocimiento de la patología y su sintomatología.
El síndrome de Chiari, como enfermedad rara no tiene un número de afectados muy elevado aunque el rango de población es muy alto. Este abarca edades muy dispares como puedan ser pacientes en edad pediátrica o pacientes en el final de su etapa vital y con historiales médicos totalmente diferentes.
La asociación pretende ante todo ayudar en su día a día a los enfermos así como fomentar iniciativas legislativas en materia sanitaria, laboral y social para mejorar la calidad de vida de los afectados, de modo que sean considerados enfermos crónicos.
La malformación de Chiari consiste en un desarrollo incompleto de la base del cráneo, lo que se conoce como fosa posterior, durante el periodo embrionario en la gestación y que provoca por el poco espacio existente para albergar el cerebelo el descenso patológico de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno del cráneo. Es una enfermedad congénita y con componente genético conocido pero aun por determinar, crónica y con un pronóstico difícil de predecir.
La enfermedad puede producir minusvalía severa e incapacidad para el trabajo si no se diagnostica y se trata a tiempo. La sintomatología de MC está relacionada con la compresión directa de las amígdalas cerebelosas y su descenso dentro del foramen magno dando lugar a
dolor en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas con la visión, dificultad para tragar, zumbido en los oídos, pérdida de la audición, vómitos, insomnio, depresión, o dolor de cabeza que empeora al toser o hacer fuerza. Pueden estar afectados la coordinación de las manos y la destreza motora fina.
La obstrucción del flujo de LCR (Líquido Cefalorraquídeo) que se provoca por el descenso de las amígdalas antes mencionado puede evolucionar hacia la formación de quistes a lo largo de la medula espinal dando lugar a la patología asociada presente en un porcentaje muy alto de afectados que en algunos casos provoca hipertensión intracraneal, siendo necesaria la implantación de un sistema de derivación ventrículo peritoneal para eliminarla o paliarla.
La cirugía es el único tratamiento disponible para detener la evolución del daño en el sistema nervioso central, consiste en la descompresión y reconstrucción de la fosa posterior del cráneo, dando espacio a las amígdalas cerebelosas y restableciendo la correcta circulación de LCR. Suele funcionar. Pero para un enfermo de MC es fundamental un diagnóstico temprano.
Problemas para derivar a pacientes
Uno de los mayores problemas a los que se enfrenta el enfermo de MC es la negativa de sus médicos de facilitar la derivación hacia estas unidades de referencia con experiencia en el manejo de la patología y el acceso al mejor tratamiento y abordaje de su patología posible.
Actualmente uno de los hospitales con más experiencia en el tratamiento de la MC tanto terapéutico como quirúrgico es el Hospital Universitario Vall D´Hebrón en Barcelona. Recientemente le ha sido concedida la categoría de CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) del sistema Nacional de Salud para neurocirugía pediátrica compleja, y dentro de este epígrafe se encuentra la MC.
Cuenta con un equipo multidisciplinar que aborda la MC en todos los campos sanitarios en los que el enfermo se vea afectado. También cuenta con un Instituto de Recerca (VHIR) que tiene consolidada en el área de Neurociencia y más concretamente en la unidad de investigación de neurotraumatología y neurocirugía (UNINN), dos líneas de investigación específicas de MC como son “Hidrocefalia y alteraciones en la dinámica del fluido cerebroespinal (CSF)” como línea consolidada y como línea emergente “Malformaciones congénitas en la unión cráneo cervical” teniendo esta segunda como objetivo el conocimiento de la fisiopatología de las malformaciones cráneo cervicales, en particular de la MC.
Otra de las reivindicaciones importantes para el colectivo es que sean incluidos en la lista de enfermedades crónicas ya que, aunque la MC no se cura no son considerados como tal. Y de la misma manera se considere como una enfermedad invalidante a la hora de evaluar incapacidades profesionales, así como grados de invalidez. En la actualidad los enfermos de MC en muchos casos están obligados a acudir a sus puestos de trabajos con síntomas como dolores continuos, mareos, debilidad muscular, vértigos, parestesias, perdida del equilibrio…
Artículos relacionados: enfermedades raras, malformación de Chiari, líquido cefalorraquídeo
Fuente: https://goo.gl/kxptzM
