Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras que aquejan a 350 millones de personas en el mundo, de las cuales hasta 10 millones son mexicanas, señaló Marino Fernández, director Médico de Boehringer Ingelheim México.
El especialista explicó que las enfermedades raras (ER), también conocidas como huérfanas, se presentan en un reducido número de personas en comparación con la población general, siendo la mayoría incapacitantes y mortales.
Por su estatus de poco comunes se detectan de manera tardía, son mal diagnosticadas, subregistradas, carecen de tratamiento o no están al alcance de la población vulnerable.
En el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemoró ayer, Alma Orquidea Deloy, quien padece fibrosis pulmonar idiopática (FPI), habló sobre el proceso que vivió hasta que se le detectó el padecimiento.
Inició con una alergia, «esa tosecita que tenemos todo mundo», que trató con «jarabes milagrosos y tecitos de canela», hasta que su especialista la canalizó con un neumólogo, quien a través de radiografías le detectó manchas en los pulmones.
Después de varios estudios se detectó la FPI. «En mi caso he tenido suerte porque pienso yo que ha sido incipiente, pues tengo con la enfermedad tres años», mismos en los que con los medicamentos adecuados el avance de la enfermedad ha sido mínimo gracias a un diagnóstico temprano de la enfermedad.
Además, Orquidea tuvo acceso a los avances en este campo con Nintedanib, «el único fármaco diseñado para frenar la progresión de la enfermedad, lo que permite un mejor funcionamiento de los pulmones y, por ende, el transporte del oxígeno hacia la sangre», explicó doctora Mayra Mejía Ávila, jefa de la Clínica de Enfermedades Intersticiales del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias.
Héctor Martínez Said, cirujano oncólogo del Instituto Nacional de Cancerología, expuso el caso de los sarcomas de tejidos blandos, que en México se ha posicionado como líder en la realización de la llamada Cirugía de Perfusión Aislada de Extremidad (PAE), una de las estrategias más efectivas y seguras para evitar la pérdida de un brazo o de una pierna.
No obstante, «se requiere que más instituciones cuenten con la infraestructura necesaria para beneficiar a una población mayor, pues cada año se registran cerca de 2 mil casos y no todos tienen oportunidad de salvar sus miembros», alertó.
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