El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 11 de mayo de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha abordado el Síndrome 22q11.2, así como la resistencia a los antibióticos. El doctor Manuel Sánchez, microbiólog y profesor de la universidad Miguel Hernández, el doctor David Fraguas, psiquiatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, Aldha Pozo, presidente a la asociación 22q España, y Mette Marie, vicepresidenta de la misma, han intervenido en el programa.El DS 22q11.2 muestra un fenotipo clínicamente variable que puede oscilar de leve a grave. Los defectos cardíacos congénitos (77% de casos) incluyen principalmente malformaciones conotruncales como tronco arterioso, tetralogía de Fallot y defecto septal ventricular. Más del 75% de los pacientes presentan anomalías en el paladar que pueden provocar un habla hipernasal y dificultades para la alimentación. El retraso en el crecimiento es frecuente. Muchos pacientes presentan dismorfismo facial leve (aplanamiento malar, ptosis, hipertelorismo, pliegues epicanticos, raíz nasal prominente) y anomalías vertebrales (vértebras en mariposa, hemivértebras). El 75% de los pacientes tienen un déficit inmune debido a una aplasia/hipoplasia tímica que los hace susceptibles a diversas infecciones. Los pacientes también tienen un riesgo mayor de desarrollar enfermedades autoinmunes como púrpura trombocitopénica inmune y artritis juvenil idiopática.
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 11 de mayo de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha abordado el Síndrome 22q11.2, así como la resistencia a los antibióticos. El doctor Manuel Sánchez, microbiólog y profesor de la universidad Miguel Hernández, el doctor David Fraguas, psiquiatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, Aldha Pozo, presidente a la asociación 22q España, y Mette Marie, vicepresidenta de la misma, han intervenido en el programa.
