La incidencia de WAS se ha estimado en menos de 1 en 100.000 nacidos vivos. La enfermedad afecta casi exclusivamente a hombres.
El WAS suele manifestarse en la infancia pero puede aparecer también durante el periodo neonatal. En la mayoría de casos los primeros síntomas clínicos son manifestaciones hemorrágicas con petequias, hematomas, púrpura, sangrado oral, diarrea sanguinolenta y sangrado intracraneal. El eczema agudo o crónico es el segundo hallazgo característico del WAS. Debido a la inmunodeficiencia combinada, muchos pacientes tienen también infecciones intestinales, cutáneas o en las vías respiratorias causadas por gérmenes habituales u oportunistas. Se han observado manifestaciones autoinmunes en aproximadamente el 40% de casos, e incluyen: anemia hemolítica autoinmune, neutropenia, vasculitis, enfermedad inflamatoria del intestino, enfermedad renal, y artritis. Los pacientes WAS tienen un riesgo mayor de desarrollar tumores a cualquier edad.
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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).