Sinónimos: Cetoaciduria – discapacidad intelectual – ataxia – sordera
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autósomico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Definición de la enfermedad
El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico asociado con otras manifestaciones neurológicas como atrofia muscular periférica, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia y cetoaciduria.
Fuente: Orphanet (Síndrome de Richards-Rundle), última actualización diciembre 2017.
