Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual y convulsiones.
Hasta la fecha han sido descritos 15 casos.
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF tiene una edad de aparición variable (desde el nacimiento a los 11 años de edad). Los signos también son variables y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas alimentarios, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), hipotonía, estomatitis, y erupciones cutáneas.
El trastorno está causado por mutaciones en el gen LMBRD1 (6q13) y se transmite de forma autosómica recesiva.
Revisores expertos:
- Dr David ROSENBLATT
- Dr David WATKINS
Última actualización: Marzo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11310&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-metilmal-nica-con-homocistinuria-tipo-cblF&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acidemia-metilmal-nica-con-homocistinuria-tipo-cblF&title=Acidemia-metilmal-nica-con-homocistinuria-tipo-cblF&search=Disease_Search_Simple
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