El día 4 de diciembre se llevó a cabo el evento “Procesos de Autorización de Medicamentos Huérfanos: Desde la designación huérfana hasta el acceso a pacientes en México”
en las instalaciones del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), en el cual se trataron temas muy importantes sobre las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.
Este minisimposio fue inaugurado por el Lic. Joel David Peña Castillo, presidente de FEMEXER y del Proyecto Pide un Deseo México, quien mencionó el compromiso de la ciudadanía para estar más unidos y pedirle a las autoridades sanitarias que se investigue, se prevenga y se trate adecuadamente a los pacientes con enfermedades raras.
Peña informó que existe la plataforma AcceSalud, una herramienta que proporciona atención psicológica a enfermos, cuidadores de enfermos y familiares. La psicóloga Paulina Peña Aragón, directora de dicho programa, comentó que de el total de enfermedades raras que existen, el 80% son de origen genético y que la forma de prevenirlas en las futuras generaciones es difundir información sobre ellas y conscientizar a las parejas para que se hagan un diagnóstico genético antes de tener hijos; con ello se evitaría el nacimiento de niños con enfermedades raras como Gaucher, Pompe, Morquio o Sanfilippo, por mencionar algunas.
También contamos con la muy importante participación de la Dra. Olga Roxana Suaste Villanueva, directora general de Servicios Genómicos del INMEGEN. Ella mencionó que el área que dirige es una iniciativa que está disponible para las instituciones públicas y privadas de salud que lo soliciten.
Estos servicios iniciaron en el año 2014 y uno de sus proyectos es ofrecer diagnóstico en enfermedades raras y genéticas. Mencionó que están muy agradecidos de establecer esta alianza con la FEMEXER; con la cual podremos trabajar en conjunto y podremos realizar diagnósticos en el instituto.
Una charla muy interesante fue la de la Dra. Carmen Alaez Versón, jefa del Laboratorio de Diagnóstico del INMEGEN. Además de una magnífica clase de genética, ella nos explicó la revolución que significa contar con la herramienta del diagnóstico masivo del genoma, una técnica que permite explorar diferentes genes (incluso de diferentes personas) al mismo tiempo con el objetivo de buscar —y con mayor oportunidad, ¡encontrar!— la enfermedad que afecta a quien haya solicitado el diagnóstico.
Alaez expresó que se estima que más del 80% de estas enfermedades tienen un origen genético. Aunque solo unas 400 tienen tratamiento específico a la fecha, es importante identificar las alteraciones puntuales para guiar el tratamiento o establecer una estrategia de manejo adecuada, así como para identificar familiares en riesgo.
En la charla de la Quím. Adriana Martínez Martínez, dictaminadora especializada en la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), ella explicó el proceso que se lleva a cabo para la autorización de los medicamentos huérfanos y qué es la farmacovigilancia (http://www.cofepris.gob.mx/AZ/Paginas/Farmacovigilancia/Farmacovigilancia.aspx). COFEPRIS ha autorizado (hasta este año 2017) 79 medicamentos huérfanos, lo que enfatiza el compromiso de este organismo hacia la comunidad de pacientes con enfermedades raras.
Para finalizar, y en lo personal, considero que FEMEXER no cuenta con el apoyo debido de parte de las asociaciones y fundaciones que se han apuntado como aliados; es compromiso de todos el poder lograr los objetivos trazados. Es triste ver vacíos los lugares de los eventos. Ojalá que las personas interesadas estén presentes en futuros eventos para poder trabajar unidos en pro de la gente que padece estas enfermedades.
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