Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblD
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por signos bioquímicos, neurológicos y hematológicos variables.
Hasta la fecha, se han descrito 17 casos de cblD (6 cblD clásicos, 5 cblDv1 y 6 cblDv2).
Se han descrito tres presentaciones diferentes: la forma clásica con aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria; cblD variante 1 (cblDv1) con homocistinuria aislada; y cblD variante 2 (cblDv1) con aciduria metilmalónica aislada. La presentación clínica es muy variable. El trastorno puede presentarse desde el periodo neonatal hasta el final de la infancia. Los signos presentes dependen de qué aspectos del metabolismo de la cobalamina están afectados y pueden incluir: retraso del desarrollo, problemas graves de aprendizaje, convulsiones, anomalías en el movimiento y en la marcha, problemas de comportamiento, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia).
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD está causada por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2) y se transmite de forma autosómica recesiva.
Revisores expertos:
- Dr David ROSENBLATT
- Dr David WATKINS
Última actualización: Marzo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11309&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-metilmal-nica-con-homocistinuria-tipo-cblD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acidemia-metilmal-nica-con-homocistinuria-tipo-cblD&title=Acidemia-metilmal-nica-con-homocistinuria-tipo-cblD&search=Disease_Search_Simple
