La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16. Este gen codifica para la proteína pirina/marenostrina, involucrada en el control de la inflamación. En los pacientes de FMF, las mutaciones en el gen MEFV originan esta proteína de forma anómala por lo que no se puede regular correctamente la inflamación. Esto se traduce en episodios recurrentes de fiebre e inflamación de las serosas (membranas que recubren algunas cavidades como la pleura o el peritoneo).Al ser una enfermedad genética, la FMF puede transmitirse de padres a hijos. No es una enfermedad contagiosa. Se ha propuesto que su patrón de herencia es recesivo, que significa que para desarrollar la enfermedad es necesario recibir mutadas las dos copias del gen MEFV (la de origen paterno y la de origen materno).Los pacientes de FMF sufren episodios inflamatorios agudos, habitualmente breves (24-72 horas) que remiten espontáneamente y recurren a intervalos periódicos. Se han identificado numerosos factores desencadenantes de estos episodios, tales como la ansiedad, el estrés físico o psicológico, las emociones fuertes, el ejercicio físico intenso, las infecciones, los traumatismos, la menstruación y factores ambientales tales como el mal tiempo o las estaciones frías.
La variedad e intensidad de los síntomas pueden variar mucho de un episodio inflamatorio a otro. A continuación se detallan las manifestaciones frecuentes y ocasionales de la enfermedad, así como sus complicaciones a largo plazo.
Síntomas frecuentes:
-
Fiebre elevada.
-
Dolor en la zona abdominal, estreñimiento, vómitos. Peritonitis inflamatoria no infecciosa
-
Dolor en pecho, tos seca y corta. Pleuritis inflamatoria no infecciosa
-
Artralgias (dolor articular), inflamación articular (artritis). Sinovitis inflamatoria no infecciosa
-
Dolores musculares
-
Erupciones cutáneas, normalmente en la parte anterior de las piernas. Eritema erisipeloide
-
Dolor testicular, vaginal o de ovarios. Orquitis, vaginitis
-
Fatiga, dolor generalizado, alteración del sueño, inquietud, cambios de humor, depresión
Artículos relacionados: fiebre mediterránea familiar, enfermedad genética, dolores musculares
El tema de esta ocasión se transmitió originalmente el 06 de octubre de 2016 en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
