Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
con homocistinuria tipo cblC
Defecto combinado en la síntesis de
adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones.
Hasta la fecha, se han descrito más de 500 casos de cblC, por lo que es el tipo más frecuente de acidemia metilmalónica con homocistinuria.
La enfermedad generalmente se presenta con retraso del crecimiento, deterioro neurológico agudo, déficit intelectual, letargo, convulsiones, retinopatía en sal y pimienta, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia). Son comunes graves anomalías cerebrales, incluyendo hidrocefalia, anomalías de la sustancia blanca y atrofia cerebral, y lesiones atípicas de los ganglios basales. La aparición de la enfermedad puede ser temprana (infantil) o tardía (juvenil o edad adulta), caracterizada esta última por ataxia, demencia y psicosis.
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC está causada por mutaciones en el gen MMACHC (1p36.3) y se transmite de forma autosómica recesiva.
Revisores expertos:
- Dr David ROSENBLATT
- Dr David WATKINS
Última actualización: Marzo 2012
Fuente:www.orpha.net
