La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL, Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) es una enfermedad cerebrovascular hereditaria poco frecuente causada por una mutación del gen Notch3 en el brazo corto del cromosoma 19.Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Cadasil se caracteriza por la presencia de migrañas con aura; eventos cerebrovasculares recurrentes (ictus o accidentes isquémicos transitorios de diversa localización); alteraciones psiquiátricas, principalmente ansiedad y apatía; y demencia subcortical. Estas manifestaciones pueden variar en las distintas familias descritas e incluso entre los diferentes miembros de una misma familia. La edad media de comienzo se sitúa en torno a los 40-45 años, pero si se considera la migraña como síntoma de comienzo, éste desciende a 20-25 años.
Las migrañas suelen ser la primera manifestación de la enfermedad y aparecen en la tercera década de la vida. Se producen en el 30% de los pacientes. Pueden ir precedidas de aura típica o atípica. Los eventos cerebrovasculares son la manifestación más frecuente de Cadasil y afectan al 70% de los pacientes. Son de localización subcortical y suelen presentarse como síndromes lacunares, aunque también pueden cursar como ataques isquémicos transitorios. Suelen aparecer entre la cuarta y quinta décadas, últimos estudios ponen de media una edad de 57 años.
El 10-20% de los pacientes desarrollan trastornos psiquiátricos, fundamentalmente alteraciones del ánimo o psicosis. Estos suelen relacionarse con el deterioro cognitivo. Finalmente, los pacientes desarrollan un cuadro de demencia subcortical entre la sexta y séptima década de la vida. Este deterioro cognitivo se ha relacionado con los infartos lacunares, al interrumpir los circuitos subcorticofrontales. El curso progresivo puede ser escalonado, subagudo o progresivo. Algunos pacientes pueden desarrollar demencia sin historia de ictus
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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente el 14 de julio de 2016 en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
